Síndrome de Muir-Torre

A síndrome de Muir-Torre trata-se de uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela associação de tumores sebáceos e pólipos adenomatosos situados especialmente no trato gastrointestinal, mais frequentemente no cólon. Foi descrita primeiramente por Muir, em 1966, e Douglas Torre em 1967.

Indivíduos com esta síndrome também possuem maiores chances de apresentarem tumores no endométrio, estômago, ovário, intestino delgado, trato urinário, fígado e vesícula biliar.

Estudos revelaram que mutações nos genes MLH1 e MSH2, que estão envolvidos no reparo do DNA, levam ao desenvolvimento da síndrome de Muir-Torre.

A maior parte dos casos ocorre entre a quinta e a sétima décadas de vida, predominando em indivíduos do sexo masculino, na proporção de 2:1. Comumente os tumores sebáceos surgem antes dos tumores viscerais, sendo que os primeiros podem aparecer até 20 anos antes do que os segundos.

O diagnóstico é estabelecido quando um indivíduo apresenta uma ou mais alterações cutâneas e um ou mais tumores malignos citados acima. Testes genéticos, visando verificar se há mutação nos genes MLH1 ou MSH2. Contudo, nem todos os pacientes com a síndrome de Muir-Torre possuem uma mutação detectável em um desses dois genes.

O tratamento visa eliminar os tumores, podendo ser utilizada a isotretinoína oral. Estudos recentes têm relatado uma boa resposta ao interferon alfa-2a.

Fontes:
http://www.sbcp.org.br/revista/nbr224/P260_263.htm
http://www.medicinageriatrica.com.br/2012/02/15/sindrome-de-muir-torre-ceratoacantomas-e-neoplasias-viscerais-o-que-e/
http://en.wikipedia.org/wiki/Muir%E2%80%93Torre_syndrome

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