Síndrome de Ondine

A síndrome de Ondine, também chamada de mal de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS), é uma rara moléstia, normalmente de origem genética, resultante de uma mutação no gene PHOX2B que fica no cromossomo 4, que ocasiona uma desordem no sistema nervoso central, que leva à apnéia, especialmente, durante a fase REM do sono. De acordo com a gravidade do caso, nem mesmo quando acordada o indivíduo é capaz de manter uma respiração satisfatória para a sua saúde.

Embora na maior parte dos casos esta síndrome tenha origem genética, também pode ser causada por traumas severos no cérebro ou na medula espinhal, como, por exemplo, acidentes de automóvel ou uma complicação em uma neurocirurgia.

Quando a doença é congênita, a sintomatologia está presente desde o nascimento, sendo que os principais sintomas são: dificuldade de manter a frequencia respiratória, dificuldade de deglutição, arritmia cardíaca e refluxo gastroesofágico.

O diagnóstico da síndrome de Ondine é lento. É feito inicialmente por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, seguido pela realização de exames genéticos, que permite identificar o tipo de mutação do gene PHOX2B e, consequentemente, um monitoramento mais adequado dos possíveis disfunções associadas ao tipo específico de mutação, além de um aconselhamento genético para os pais que pretender ter outros filhos.

O tratamento desta síndrome se baseia na manutenção de uma ventilação mecânica adequada, sendo que a traqueostomia é uma das opções mais seguras dentro dos cinco primeiros anos de vida. Quando o paciente apresenta boa evolução, pode passar a usar um BiPAP ou CPAP para dormir da adolescência em diante.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Ondine
http://www.ondine.com.br/
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-ondine/

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