Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956.

Estima-se que esta síndrome afete entre 1:10.000 a 1:25.000 indivíduos nascidos vivos, sendo homens e mulheres afetados igualmente, bem como as diferentes etnias.

Os portadores desta condição apresentam baixo Apgar ao nascer, problemas de sucção, choro fraco e são menos ativos do que o normal, dormindo grande parte do tempo. O desenvolvimento neuromotor é vagaroso e, por esse motivo, as crianças sentam, engatinham e andam tardiamente.

A sintomatologia varia com o ambiente no qual as crianças vivem, sendo que estímulos externos e acompanhamento terapêutico influenciam muito na evolução do paciente. As manifestações podem incluir:

  • Hiperfagia, que é a sensação de fome constante, que surge entre os 2 aos 5 anos de idade;
  • Hipotonia, levando ao atraso nas fases de desenvolvimento psicomotor da criança;
  • Dificuldade de aprendizagem e fala;
  • Instabilidade emocional;
  • Baixa estatura;
  • Alterações hormonais;
  • Pés e mãos pequenos;
  • Boca pequena, apresentando lábio inferior delgado, voltado para baixo nas comissuras da boca;
  • Redução da sensibilidade à dor;
  • Fronte estreita;
  • Olhos com formato amendoados;
  • Estrabismo.

Uma vez que grande parte dos portadores da síndrome apresentam hiperfagia, também apresentam obesidade como resultado da excessiva ingestão calórica associada a fatores metabólicos e pouca atividade física.

Antigamente, o diagnóstico era tipicamente clínico. Atualmente, o diagnóstico é alcançado por meio de exames genéticos, indicados para recém-nascidos com hipotonia.

Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais cedo é estabelecido o tratamento, minimizando assim as consequências desta síndrome.

O tratamento é feito por meio da aplicação de hormônios do crescimento, em associação com intervenções terapêuticas e educacionais, com a família buscando fornecer um ambiente estruturado, inclusivo, seguro e assistido, bem como um acompanhamento médico e nutricional.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf
http://www.neurociencias.org.br/pt/538/sindrome-de-prader-willi/

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.