Síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany, também denominada trissomia 8, é definida como uma desordem de origem genética, com fenótipo altamente variável, que foi descrita pela primeira pelo pediatra e geneticista austríaco Joseph Warkany. Estima-se que esta condição acometa cerca de 1: 50.000 recém-nascidos.

Esta síndrome pode ser total ou parcial. No primeiro caso, é incompatível com a vida, ocasionando o aborto espontâneo do feto. Os indivíduos que sobrevivem à trissomia 8 apresentam a mesma na forma de mosaicismo e variam amplamente no seu fenótipo, podendo apresentar retardo mental, atraso no crescimento, dimorfismo craniofacial, estrabismo, anomalias cardíacas, alterações esqueléticas, contrações espasmódicas, sulco nas plantas dos pés e nas palmas das mãos, alterações uretral-renal, dentre outras.

O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento (por meio de estudos citogenéticos) ou em seguida ao nascimento da criança, feito com base no cariótipo. É de extrema importância para um adequado aconselhamento genético.

O tratamento é multidisciplinar e fica na dependência das manifestações clínicas apresentadas por cada paciente.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/1613

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