Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.

Como foi dito anteriormente, sabe-se que a causa da síndrome é uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica.

Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.

As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem:

  • Ampla e plana ponte nasal;
  • Microcefalia;
  • Micrognatia;
  • Hipertelorismo ocular;
  • Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;
  • Malformação das orelhas.

Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento. É comum as crianças afetadas apresentarem problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular.

O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas.

Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas (pele ressecada e/ou presença de manchas), anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna (cifose e/ou escoliose), distúrbios dentários, fenda palatina e/ou lábio leporino, desordens cardíacas, genitourinárias e nervosas.

A confirmação do diagnóstico é estabelecida por meio de testes genéticos que apontam a presença de alteração no braço curto do cromossomo 4.
O diagnóstico diferencial inclui a síndrome Pitt-Rogers-Danks, que possui sintomatologia semelhante à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Não há um tratamento específico para esta síndrome, sendo tratada somente sua sintomatologia.

Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf%E2%80%93Hirschhorn_syndrome
http://wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/

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