Síndrome Floating-Harbor

A síndrome de Floating-Harbor, também chamada de síndrome Pelletier-Leisti, ou ainda, síndrome do porto flutuante, trata-se de um transtorno raro, havendo menos de 50 casos descritos na literatura médica, caracterizado pela baixa estatura, redução da mineralização óssea, desenvolvimento atrasado da fala, voz nasalada e características faciais peculiares. Além disso, os pacientes podem apresentar em associação doença celíaca, anomalias dentárias, déficit intelectual, desordens genito-urinárias e cardíacas.

Esta desordem recebe o nome do hospital onde foi descrita pela primeira vez, o Boston Harbor Floating, por Pelletier e Feingold, no ano de 1973 e, em seguida, no ano de 1975, por J. Leisti e colaboradores, descreveram a mesma desordem num paciente observado no Hospital Geral, na Califórnia.

Até o momento, as causas deste transtorno são desconhecidas. Existe a hipótese de que possa resultar de uma nova mutação, ou seja, o gene defeituoso não foi herdado, portanto, o transtorno não está presente na família do indivíduo afetado.

As principais características físicas encontradas em indivíduos com esta síndrome incluem:

  • Nariz proeminente;
  • Distância entre a boca e o nariz curta (filtro);
  • Lábios finos;
  • Orelhas levemente voltadas para trás;
  • Membros longos e delgados.

O diagnóstico clínico desta desordem pode não ser muito confiável, uma vez que as suas características podem ser encontradas em outros transtornos. O diagnóstico diferencial abrange síndrome velocardiofacial, síndrome tricorrinofalangiana, síndrome De Lange, síndrome de Rubinstein-Taybi e monossomia 22q11,

Não existe cura para esta síndrome até o momento. O tratamento é sintomático e de suporte, visando corrigir e/ou melhorar as manifestações clínicas existentes.

Fontes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=27&Itemid=25
http://en.wikipedia.org/wiki/Floating-Harbor_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/floating-harbor-syndrome

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