Coroideremia

A coroideremia, também denominada distrofia tapeto coroidal, consiste em uma distrofia cório-retiniana hereditária, que se caracteriza pela perda progressiva da visão, acometendo habitualmente indivíduos do sexo masculino, em decorrência do seu padrão de transmissão genética recessiva ligada ao cromossomo X. Quando as mulheres são portadoras de gene defeituoso, apresentam um quadro incompleto da patologia.

Estima-se que a prevalência da coroideremia gire em torno de 1 indivíduo acometido para cada 50.000 a 10.000 indivíduos nascidos vivos. Acredita-se que esta condição seja responsável por aproximadamente 4% da totalidade dos quadros de cegueira.

Comumente, o primeiro sintoma que os portadores desta patologia manifestam é a cegueira noturna (deficiência visual em locais de baixa luminosidade), que está presente na infância. Por conseguinte, surge a redução progressiva do campo visual, assim como uma redução na acuidade visual. Estes problemas resultam de uma perda permanente de células no tecido da retina, que é sensível à luz, bem como da coróide. Esta deficiência tende a evoluir gradativamente, levando à cegueira, tipicamente na idade adulta.

Para o diagnóstico desta patologia, exames visuais, como o de fundo de olho e o de campo visual apresentam muitas alterações significativas. Testes eletrofisiológicos evidenciam respostas muito alteradas no eletroretinograma e no potencial visual evocado. Para confirmação do diagnóstico, existem testes genéticos capazes de diagnosticar a coroideremia.

Existe um novo tratamento que ainda está em fase de teste que visa impedir a morte das células da retina e da coróide, injetando-se cópias de genes sadios nesse local. Caso se alcance sucesso com a implementação dessa técnica, a mesma poderá ser utilizada para tratar uma ampla variedade de deficiências visuais, como, por exemplo, a degeneração macular, uma das formas mais comuns de cegueira nos indivíduos de idade mais avançada.

Fontes:
http://www.portaldaretina.com.br/home/saibamais.asp?cod=165
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/choroideremia
http://en.wikipedia.org/wiki/Choroideremia
http://www.bbc.co.uk/news/health-15446912

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