A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença hereditária autossômica dominante, na qual o indivíduo apresenta incapacidade de dormir, resultando em uma insônia intratável.
A totalidade dos casos de IFF resulta de uma alteração dos PrPc (príons celulares que são comuns a todas as células). Contudo, existe outro tipo de insônia fatal, denominada insônia fatal esporádica, na qual o próprio indivíduo desenvolve uma mutação (não hereditária).
O primeiro caso de morte registrado pela IFF foi no ano de 1765, em Veneza. Até poucos anos, a proteína PrPc mutante foi encontrada em apenas 40 famílias no mundo todo, afetando aproximadamente 100 pessoas.
O gene PRNP, responsável por fornecer as informações para a síntese da proteína PrPc, situa-se no braço curto do cromossomo 20.
A idade na qual a IFF surge é variável, indo dos 18 aos 60 anos de idade, com média nos 50 anos. A morte comumente ocorre dentro de 7 a 36 meses após o início da IFF
As apresentações clínicas variam de indivíduo para indivíduo, mesmo quando pertencentes à mesma família. Foi observado que a IFF evolui em quatro etapas:
- 1° etapa: engloba sintomas como falta de sono que surge abruptamente, ataques de pânico, fobias atípicas e paranoias. Esta fase dura aproximadamente quatro meses.
- 2 etapa: composta por alucinações e ataques de pânico. Dura cerca de cinco meses.
- 3° etapa: o paciente apresenta completa incapacidade de dormir, juntamente com uma rápida diminuição do peso corporal. Persiste por cerca de três meses.
- 4° etapa: fase na qual o paciente apresenta demência, perdendo por completo a capacidade de responder a estímulos externos. Esta fase dura por aproximadamente seis meses.
Após a quarta etapa, a falta de sono progride vagarosamente para o coma profundo, levando o paciente, por fim, à morte.
O diagnóstico pode ser feito somente por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente.
Não há uma cura até o momento para a IFF. Não há nenhuma evidência de que o tratamento sintomático leve a uma melhora da qualidade de vida do paciente. Foi observado que remédios para dormir não são úteis, levando ainda a um agravamento das manifestações clínicas, além de acelerarem a evolução da doença.
Fontes:
http://www.tuasaude.com/insonia-familiar-fatal/
http://en.wikipedia.org/wiki/Fatal_familial_insomnia
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/insonia-familiar-fatal/