Síndrome de Werding-Hoffmann

A síndrome de Werding-Hoffmann consiste em uma doença neuromuscular, genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, com perda progressiva de funções essenciais e que evolui para óbito rapidamente. Decorre de uma mutação nos genes de sobrevida dos neurônios motores, situados nos cromossomos 5q13.

Esta desordem faz parte do grupo de doenças conhecidas como Atrofias Musculares Espinhais (AMEs). As formas clínicas das AMEs são classificadas de acordo com o início dos sintomas e do grau de desenvolvimento motor da indivíduo acometido, sendo que a síndrome de Werding-Hoffmann (AME do tipo I) é a forma mais severa.

As manifestações clínicas geralmente são precoces, desde o período pré-natal, quando se observa a diminuição dos movimentos fetais, ao nascimento ou dentro dos primeiros seis meses de vida. A sintomatologia inclui fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica, decorrente da degeneração dos neurônios motores situados no corno anterior da medula espinhal.

Nesta desordem, a criança não apresenta a habilidade de sentar sem apoio, pois o controle da coluna cervical encontra-se comprometido. A tosse e o choro são fracos e, antes do primeiro ano de vida, esta criança pode perder a habilidade de deglutir e de se alimentar, o que pode resultar em desnutrição. Todavia, o que costuma levar à morte são as complicações respiratórias pela disfunção bulbar.

A criança também pode apresentar problemas digestórios, como refluxo gástrico, constipação, distensão abdominal, dentre outros.

De acordo com pesquisadores, os únicos músculos que são poupados do processo de atrofia são o diafragma, os músculos oculares e os músculos das extremidades. Desta forma, as crianças passam a desenvolver respiração diafragmática com pouca expansibilidade torácica. Outros problemas decorrentes do comprometimento muscular englobam escoliose, deformidades de flexão nos cotovelos, joelhos e punhos, bem como pés invertidos.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, histórico familiar de doença neuromuscular, caso exista, associado com alguns exames como eletromiografia, ressonância magnética da coluna e/ou biópsia do músculo, bem como análise molecular, que detecta a mutação genética encontrada nesta síndrome.

Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo suporte ventilatório, fisioterápico, nutricional, pedagógico, dentre outros.

Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/anp/v34n4/11.pdf
http://www.portalbiocursos.com.br/artigos/fisio_intensiva/14.pdf

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