Displasia de Kniest

A displasia de Kniest consiste em uma desordem óssea, caracterizada por baixa estatura (nanismo), juntamente com outras anormalidades esqueléticas, problemas de visão e de audição.

Esta é uma desordem genética extremamente rara e sua incidência exata não é conhecida. Sabe-se que mutações no gene COL2A1, que é o gene que fornece informações para formar a proteína que origina o colágeno do tipo II, são responsáveis por esta desordem.

As manifestações clínicas incluem:

  • Ao nascimento:
    • Membros curtos;
    • Problemas oculares;
    • Articulações inchadas e que não se estendem completamente;
    • Diminuição da audição;
    • Fenda palatina;
    • Lábio leporino;
    • Características faciais peculiares;
    • Curvatura acentuada da coluna;
    • Instabilidade das vértebras C1 e C2;
    • Pescoço curto;
    • Pés desalinhados;
    • Hérnias inguinais;
    • Cabeça femural mal formada.
  • Em crianças e adultos:
    • Curvatura da coluna vertebral mais acentuada;
    • Agravamento das contraturas articulares, bem como maior inchaço das articulações;
    • Evolução dos problemas de audição e de visão.

No período pré-natal é possível desconfiar desta desordem por meio de exames ultrassonográficos, podendo ser confirmada por testes genéticos, após colheita de material por amniocentese.

Não existe cura para este transtorno, até o momento. O tratamento é somente sintomático.

Fontes:
http://rim.servico-informacao-noticias-medicas.com.pt/article/12444/kniest-displasia-causas-sintomas-e-tratamento.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Kniest_dysplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia

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