Doença de Huntington

Mestre em Neurologia / Neurociências (UNIFESP, 2019)
Especialista em Farmácia clínica e atenção farmacêutica (UBC, 2019)
Graduação em Farmácia (Universidade Braz Cubas, UBC, 2012)

A Doença de Huntington é uma doença hereditária rara que, na maioria dos casos, tem como primeiro sintoma a coreia, dando um segundo nome à doença conhecido como coréia de Huntington, esses sintomas podem persistir ao longo da evolução da doença. Essa doença é caracterizada pela perda de células do gânglio da base, região cerebral cuja função é planejar e executar atos motores complexos. A doença geralmente se inicia com abalos ou espasmos musculares involuntários evoluindo para sintomas mais visíveis e estados mais avançado levando a deterioração mental e alguns casos a morte. A estimativa é de que a doença de Huntington afete a vida de 30 a 70 pessoas a cada 1 milhão, indiferentemente do sexo, porém com frequência maior em pessoas brancas. Em geral a doença de Huntington se manifesta entre os 40 e 50 anos, podendo aparecer em qualquer outra idade apesar de menos frequente. Devido a hereditariedade da doença pessoas portadoras podem ter filhos com o mesmo problema, a chance disso acontecer é de 50%, e se isso acontecer é inevitável a manifestação da patologia em algum estágio da vida.

Ilustração mostra comparativo entre um cérebro normal e o cérebro de um portador da Doença de Huntington. Créditos: Blamb / Shutterstock.com [adaptado]

Sintomas

Como consequência da redução da atividade local relacionado com a perda de células dos gânglios da base é frequente a dificuldade do paciente em articular as palavras, sintoma chamado de disartria, também há dificuldade de engolir alimentos (disfagia), grande parte dos pacientes sofrem perdas cognitivas, capacidade de concentração também é reduzida a capacidade de julgamento do paciente e a memória de curto prazo também pode estar comprometida. Alterações de humor, depressão (tendência ao suicídio devido o estado depressivo e outras alterações psíquicas), mudança de personalidade, instabilidade emocional, agressividade podem ocorrer e geralmente com frequência, convulsões podem ocorrer porém são mais raras. Em casos mais graves, normalmente vários anos após o diagnóstico pode ocorrer o óbito do indivíduo, e este normalmente se dá devido às complicações da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Huntington é, em geral, de difícil reconhecimento nas fases iniciais pois os sintomas são menos notáveis, normalmente a hipótese é levantada com base nos sintomas relatados pelo paciente ou família do mesmo e confronto com o histórico familiar do indivíduo, assim como deve ser relatado a equipe médica outras patologias diagnosticadas principalmente quando relacionadas a transtornos neurológicos ou psiquiátricos. Como exames o médico ou sua equipe pode solicitar a tomografia computadorizada ou ressonância magnética para analisar possível degeneração dos gânglios da base ou outra região cerebral que possa ter sido afetada pela doença de Huntington, e também para descartar outras doenças hipotéticas. Além desses, o especialista pode solicitar testes genéticos para análise do cromossomo 4, onde está localizado o gene para a doença. Devido o gene ter característica dominante, basta o indivíduo herdar da mãe ou do pai e o mesmo desenvolverá a doença, para confirmar se porta ou não o gene é necessário o teste genético, onde é colhido amostra de sangue para a identificação da doença. A orientação genética é importante pois aconselha os pais ou indivíduos portadores do gene qual o procedimento adequado e as possíveis consequências para se ter filhos. Esses indivíduos são encaminhados aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Tratamento

O tratamento da doença de Huntington disponível atualmente é feito a base de fármacos antipsicóticos como a clorpromazina, risperidona, haloperidol, antidepressivos e outros medicamentos para reduzir ou aliviar os sintomas como a tetrabenazina e a reserpina. Até o momento não existe medicamentos capazes de curar a doença, no entanto os disponíveis possuem boa eficácia na farmacoterapia.

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Referências:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington

https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/

https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/doenca-huntington.aspx

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=399&lng=PT

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