Frutosemia

A frutosemia trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pelo erro inato do metabolismo da frutose, em decorrência da deficiência da enzima aldolase B.

Os portadores desta desordem não apresentam sintomas até ingerirem alimentos que contenham frutose (como frutas e legumes). Quando esta última entra no organismo, a deficiência da enzima aldolase B leva ao acúmulo da frutose-1-fosfato, que, por sua vez, afeta a gliconeogênese e a regeneração da adenosina trifosfato (ATP).

As manifestações clínicas incluem:

  • Náuseas;
  • Vômitos;
  • Agitação;
  • Palidez;
  • Sudorese;
  • Tremores;
  • Letargia.

O quadro pode evoluir para apatia, crises convulsivas e até coma, caso o diagnóstico seja tardio.

O diagnóstico é alcançado por meio de um teste de tolerância à frutose, no qual uma carga oral de frutose leva, primeiramente, a uma diminuição do fosfato sérico e, por conseguinte, diminuição da glicose plasmática. Além disso, também pode ser feita a dosagem de aldolase e testes genéticos.

O único tratamento efetivo é a suspensão definitiva do consumo de alimentos que contenham frutose, que deve ser mentida por toda a vida. A alimentação deve ser suplementada com vitamina C, uma vez que grande parte dos alimentos ricos nesse nutriente será eliminada da dieta.

Fontes:
http://cyberdiet.terra.com.br/frutosemia-5-1-4-414.html
http://www.hepcentro.com.br/frutosemia.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_fructose_intolerance

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Arquivado em: Doenças genéticas