Homocistinúria

A homocistinúria, também denominada deficiência de cistationina beta-sintase, refere-se a um distúrbio genético, de caráter autossômico recessivo, causado por alterações nas enzimas participantes do metabolismo da homocisteína (enzima cistationina beta-sintase - CBS) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.

Existem diferentes formas de homocistinúria, que variam de acordo com os sinais, sintomas e causa genética.       A forma mais comumente observada forma acomete aproximadamente 1 indivíduo em cada 200.000 a 350.000 nascidos vivos. Aparentemente, esta desordem é mais comum em alguns países, como a Irlanda (1:65.000), Alemanhã (1:17.8000), Noruega (1:6.400) e Quatar (1:1.800).

Dentre as manifestações clínicas presentes na forma mais comum da homocistinúria estão miopia, deslocamento do cristalino, aumento do risco de alterações na coagulação sanguínea, osteoporose e outras anormalidades esqueléticas (deformação torácica, membros longos, arco plantar pronunciado).

Em outras formas da doença podem estar presentes atraso mental, dificuldade para ganhar peso, levando ao atraso no crescimento, convulsões, problemas em movimentar-se e anemia megaloblástica.

As manifestações costumam surgir no primeiro ano de vida do indivíduo, embora a sintomatologia possa surgir tardiamente na infância ou durante a vida adulta em casos mais brandos da doença.

Desconfia-se do diagnóstico em decorrência das manifestações clínicas. Todavia, a confirmação é feita somente por meio de exame laboratorial que evidencia elevada taxa de metionina e homocisteína. Contudo, esta doença pode ser diagnosticada antes de notar-se qualquer sinal ou sintoma da desordem, através do teste do pezinho, realizado logo nos primeiros dias de vida do indivíduo, permitindo o encaminhamento do recém-nascido para o tratamento adequado, prevenindo complicações futuras.

O tratamento visa reduzir os níveis de homocisteína. Pacientes com elevados níveis da enzima CBS podem responder quando feita suplementação com vitamina B6 em associação com ácido fólico. No entanto, cerca de metade dos pacientes com esta desordem não respondem a esse tratamento, devendo ser implementada então rapidamente uma terapia nutricional adequada, que restrinja o consumo do aminoácido L-metionina, além de aumentar a oferta de cistina.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Homocistin%C3%BAria
http://www.amavi.org/site/index.php/conheca-mais/88-a-homocistinuria
http://www.delboniauriemo.com.br/clientes/artigo/homocistinuria
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria

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