Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

A síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, também denominada doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, consiste em um transtorno renal genético, de caráter autossômico recessivo, que surge na infância e se caracteriza por problemas renais e ósseos.

As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta síndrome envolvem:

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, uma vez que ainda não se sabe qual o gene responsável por esta síndrome, não sendo, portanto, possível realizar um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Não há cura para esta doença, mas há tratamento para os seu sintomas.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Abderhalden-Kaufmann-Lignac
http://www.checkorphan.org/disease/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome

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