A síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, também denominada doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, consiste em um transtorno renal genético, de caráter autossômico recessivo, que surge na infância e se caracteriza por problemas renais e ósseos.
As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta síndrome envolvem:
- Atraso no desenvolvimento;
- Nanismo;
- Raquitismo;
- Osteoporose;
- Doença tubular renal;
- Aminoacidúria;
- Glicose na urina;
- Baixos níveis de potássio no sangue,
- Depósito de cisteína na conjuntiva ocular e/ou córnea.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, uma vez que ainda não se sabe qual o gene responsável por esta síndrome, não sendo, portanto, possível realizar um teste genético para confirmar o diagnóstico.
Não há cura para esta doença, mas há tratamento para os seu sintomas.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Abderhalden-Kaufmann-Lignac
http://www.checkorphan.org/disease/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-abderhalden-kaufmann-lignac/