Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille, também chamada de síndrome de Alagille-Watson ou atresia intra-hepática biliar, consiste em uma doença genética autossômica dominante e o gene defeituoso, denominado Jagged 1, localiza-se no cromossomo 20, responsável por acometer diversos órgãos do corpo, em especial, o fígado e o coração.

Foi descrita primeiramente no ano de 1975, por Alagille e colaboradores. Esta síndrome acomete 1 em cada 100.000 nascidos vivos, afetando igualmente ambos os sexos.

A sintomatologia pode variar dentro da mesma família, indo de brando, sendo que certos casos praticamente assintomático, até um quadro severo, com graves alterações cardíacas e/ ou hepáticas, necessitando de um transplante.

Dentre as manifestações clínicas resultante dos problemas hepáticos, observa-se alteração na coloração da pele e na esclera ocular (branco dos olhos), passando esses a ficarem amarelados (icterícia), além de prurido e xantomas (depósito de colesterol no epitélio). Já dentre os problemas cardíacos congênitos, estão presentes, em especial, a tetralogia de Fallot, e uma imagem radiográfica óssea da coluna vertebral que lembra uma borboleta. As características faciais de portadores desta síndrome costumam se testa ampla e proeminente, olhos profundos e queixo pequeno e pontiagudo. O sistema nervoso central e os rins também podem ser acometidos.

O diagnóstico tem por base o quadro clínico e a biópsia hepática, a qual evidencia colestase crônica e escassez de ductos biliares intralobulares.

Já com relação aos principais diagnósticos diferenciais, estão: a deficiência de α-1-antitripsina, infecções virais como a rubéola congênita, o citomegalovírus ou hepatite B.1, além de síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de Zellweger.

Até o momento, não há cura para a síndrome de Alagille. Os tratamentos objetivam melhorar a atividade cardíaca e diminuir os efeitos das alterações hepáticas. Em casos de pacientes com doença refratária, o transplante hepático pode ser necessário.

A doença costuma estabilizar-se entre os 4 a 10 anos de idade. Embora o prognóstico seja favorável, podem ocorrer complicações, como cirrose, varizes, hemorragia, ascite refratária e peritonite bacteriana espontânea.

Fontes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-alagille/
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alagille
http://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://www.unip.br/comunicacao/publicacoes/ics/edicoes/2006/02_abr_jun/V24_N2_2006_p149-153.pdf

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