A síndrome de Alpers, também chamada de doença de Alpers, é definida como uma doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso central (SNC), que surge durante a infância.
Esta desordem, descrita por Alpers Bernad Jacob, é genética, de caráter autossômico recessivo. Alguns estudiosos acreditam que está patologia resulte de um defeito metabólico subjacente; todavia, nenhum defeito consistente foi observado até o momento.
As manifestações clínicas podem começar a serem notadas já no primeiro ano de vida da criança, porém é mais comum surgir entre o segundo ao quarto ano de vida. A sintomatologia inclui:
- Hipotonia muscular;
- Convulsões;
- Espasmos focal ou generalizado;
- Quadriplegia;
- Demência progressiva;
- Epilepsia partialis contínua, na qual o paciente apresenta ataques apopléticos, caracterizado por puxões mioclônicos repetidos;
- Atrofia óptica, podendo evoluir para perda de visão;
- Surdez;
- Falência hepática.
Existe uma forma rara da síndrome observada nos fetos, que é a forma fetal-neonatal aguda com acinesia, ou seja, ausência de movimentos, microcefalia e convulsões.
Desconfia-se desta síndrome devido ao quadro apresentado pela criança. Todavia, a confirmação do diagnóstico é alcançada através de exames bioquímicos e teste genético. Outros exames, como a ressonância magnética e o eletroencefalograma podem ser úteis na avaliação do quadro.
Não existe cura para esta síndrome, nem um modo de frear sua progressão. O tratamento é somente sintomático. Fármacos anticonvulsivantes podem ser utilizados para tratar os ataques apopléticos. Fisioterapia pode auxiliar no controle da espasticidade, bem como no aumento do tônus muscular.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alpers
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/relato%20de%20caso%2019%2004/594%20relato%20de%20caso.pdf
http://www.tuasaude.com/doenca-de-alpers/
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-alpers/