Síndrome de Alpers

A síndrome de Alpers, também chamada de doença de Alpers, é definida como uma doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso central (SNC), que surge durante a infância.

Esta desordem, descrita por Alpers Bernad Jacob, é genética, de caráter autossômico recessivo. Alguns estudiosos acreditam que está patologia resulte de um defeito metabólico subjacente; todavia, nenhum defeito consistente foi observado até o momento.

As manifestações clínicas podem começar a serem notadas já no primeiro ano de vida da criança, porém é mais comum surgir entre o segundo ao quarto ano de vida. A sintomatologia inclui:

  • Hipotonia muscular;
  • Convulsões;
  • Espasmos focal ou generalizado;
  • Quadriplegia;
  • Demência progressiva;
  • Epilepsia partialis contínua, na qual o paciente apresenta ataques apopléticos, caracterizado por puxões mioclônicos repetidos;
  • Atrofia óptica, podendo evoluir para perda de visão;
  • Surdez;
  • Falência hepática.

Existe uma forma rara da síndrome observada nos fetos, que é a forma fetal-neonatal aguda com acinesia, ou seja, ausência de movimentos, microcefalia e convulsões.

Desconfia-se desta síndrome devido ao quadro apresentado pela criança. Todavia, a confirmação do diagnóstico é alcançada através de exames bioquímicos e teste genético. Outros exames, como a ressonância magnética e o eletroencefalograma podem ser úteis na avaliação do quadro.

Não existe cura para esta síndrome, nem um modo de frear sua progressão. O tratamento é somente sintomático. Fármacos anticonvulsivantes podem ser utilizados para tratar os ataques apopléticos. Fisioterapia pode auxiliar no controle da espasticidade, bem como no aumento do tônus muscular.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alpers
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/relato%20de%20caso%2019%2004/594%20relato%20de%20caso.pdf
http://www.tuasaude.com/doenca-de-alpers/

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