Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) é definida como uma desordem genética autossômica dominante rara que acomete a pele e os pulmões, além de elevar o risco de certos tipos de tumores.

Esta condição, descrita primeiramente no ano de 1977 por Birt-Hogg e Dubé, tem sido relatada em mais de 100 famílias em todo o mundo.

Sabe-se que mutações no cromossomo 17p11.2, localizado no gene FLCN, possivelmente leva à BHD. Este gene é responsável por codificar uma proteína, a foliculina e, embora a função do gene FLCN ainda não tenha sido elucidada, acredita-se que este atue no desenvolvimento de tumores renais e provavelmente outras lesões associadas.

A BHD caracteriza-se por desenvolver múltiplos tumores benignos na pele, especialmente na face, pescoço e parte superior do tórax, que comumente surgem na terceira ou quarta década de vida, persistindo indefinidamente. Estas lesões cutâneas são conhecidas como fibrofoliculomas e são caracterizados por uma proliferação circunscrita de colágeno e fibroblastos ao redor dos folículos pilosos. Dentre outras anomalias cutâneas características estão os tricodiscomas e os acrocórdons.

Os indivíduos acometidos também apresentam maiores chances de desenvolverem cistos pulmonares nos espaços alveolares. Os mesmos rompem-se sob pressão inalatória, levando a um acúmulo anormal de ar na cavidade torácica, denominado pneumotórax, podendo resultar em colapso pulmonar.  Além do mais, os indivíduos afetados por esta síndrome apresentam um risco maior de desenvolver tumores renais malignos (especialmente o carcinoma de células renais do tipo cromófobo) ou benignos e, possivelmente, tumores em outras localidades do corpo.

Durante o exame clínico pode-se suspeitar do diagnóstico de BHD, sendo que a tríade clássica inclui: tumores benignos dos folículos pilosos; cistos pulmonares e pneumotórax espontâneo; tumores renais bilaterais e multifocais. Todavia, a confirmação é alcançada somente por meio de testes genéticos que evidenciam a mutação no gene FLCN.

Não existe até o momento um tratamento específico para as manifestações clínicas desta síndrome. O tratamento definitivo para os tumores cutâneos é a remoção cirúrgica. Também existe a opção de dermoabrasão e eletro-dissecção, porém as lesões podem recorrer.

Em decorrência do risco de câncer renal, os médicos sugerem a realização de exames de imagem para indivíduos que possuem histórico familiar da BHD, como ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para rastreamento de possíveis tumores renais e pulmonares.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Birt%E2%80%93Hogg%E2%80%93Dub%C3%A9_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/1060579-overview
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/birt-hogg-dube-syndrome
http://www.cancer.net/patient/Cancer+Types/Birt-Hogg-Dube+Syndrome

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