Síndrome de Chediak-Higashi

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças genéticas, Síndromes
Ouça este artigo:
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!

A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal.

Esta síndrome é caracterizada por albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumento da suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos.

Acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. É comum também que estes pacientes apresentem neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório. A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi coloca a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta.

Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral. Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e adentram vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outras manifestações clínicas incluem:

O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:

Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Chediak-Higashi
http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/2873/sindrome-de-chediak-higashi-relato-de-caso-e-revisao-de-literatura
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chediak-higashi-syndrome

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!