Síndrome de Costello

A síndrome de Costello consiste em uma síndrome rara ligada a diversas anomalias congênitas, caracterizada por retardo mental, falta de desenvolvimento, papiloma adjacente à boca e nariz e anomalias faciais características.

Trata-se de uma síndrome genética autossômica dominante que afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto feminino. Até o momento, acredita-se que foram descritos por volta de 150 casos no mundo desde a sua primeira descrição, no ano de 1977, feita pelo pediatra Jack Costello. Estima-se que a incidência desta síndrome gire em torno de 1 para cada 30 milhões de indivíduos nascidos vivos.

Sabe-se que esta patologia é causada por uma mutação no gene HRAS. Este, por sua vez, é responsável por fornecer informações para produção de uma proteína, a H-Ras, que auxilia no crescimento e divisão celular. Mutações no gene em questão levam ao surgimento de diferentes sintomas, como:

  • Crescimento lento;
  • Atraso mental;
  • Nariz pequeno e bulboso;
  • Cabelos esparsos e encaracolados;
  • Dificuldade de sucção;
  • Macrocefalia;
  • Pele solta;
  • Orelhas baixas e/ou lóbulos grossos;
  • Lábios mais grossos;
  • Pele facial áspera;
  • Estrabismo;
  • Pigmentação escura da pele e textura grossa, endurecida e seca;
  • Pescoço curto;
  • Problemas cardíacos (ritmo cardíaco anormal);
  • Unhas delgadas;
  • Presença de papilomas;
  • Articulações músculo-esqueléticas dos dedos altamente flexíveis;
  • Pé cavo.

O diagnóstico da Síndrome de Costello é feito em duas etapas. Primeiramente é realizado o diagnóstico clínico, que abrange a avaliação das características físicas e, por conseguinte, para a confirmação do diagnóstico, realiza-se o teste genético molecular, no qual é feita a análise da sequência do gene HRAS.

Até o momento, não existe cura para a síndrome de Costello, porém várias pesquisas estão sendo desenvolvidas. É feito um tratamento de suporte focado:

  • Na alimentação da criança durante a primeira infância;
  • Nos problemas cardíacos desenvolvidos pelos portadores desta síndrome;
  • No fornecimento de educação especial para as crianças com a síndrome.

Fontes:
http://apps.unibrasil.com.br/revista/index.php/saude/article/viewFile/244/192
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=15&Itemid=20
http://www.laifi.com/laifi.php?id_laifi=1461&idC=28341#
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=costellosyndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Costello_syndrome

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