Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome de Crigler-Najjar trata-se de um distúrbio raro do metabolismo da bilirrubina, resultando em aumento da forma não conjugada dessa substância na corrente sanguínea, podendo levar a danos cerebrais em lactentes.

São descritas duas formas distintas da síndrome: tipo 1 e tipo 2.

Tipo 1

Este tipo da doença é muito raro, descrito em somente 0,6-1,0 indivíduo a cada 1 milhão de nascidos vivos. Foi descrito pela primeira vez em 1952, por Crigler e Najjar, e está associada à hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal e kernicterus.

Nos primeiros dias de vida de um indivíduo portador desta patologia, observa-se icterícia intensa. O tipo 1 caracteriza-se por apresentar uma concentração de bilirrubina no plasma geralmente acima de 345 mmol/L (intervalo de referência para a bilirrubina é de 2-14 mmol/L).

O tratamento com fernobarbital não produz resposta neste caso. Atualmente, o tratamento para a síndrome de Crigler-Najjar do tipo 1 inclui:

  • Transfusão de sangue imediata no período neonatal;
  • Fototerapia por 12 horas/dia;
  • Inibidores de heme-oxigenase para diminuir o risco de agravamento da hiperbilirrubinemia;
  • Carbonato de cálcio e de fosfato por via oral para formar, no intestino, complexos com a bilirrubina;
  • Transplante hepático antes do início da lesão cerebral e antes da fototerapia não produzir mais efeitos.

Crianças com o tipo I da síndrome de Crigler-Najjar podem continuar a ter icterícia durante a idade adulta, podendo exigir tratamento diário. Antes da fototerapia, os pacientes morriam de kernicterus (encefalopatia da bilirrubina).

Tipo 2

Também denominada síndrome de Arias, foi descrita pela primeira vez em 1962, por Arias, apresenta-se com um nível bilirrubina sérica inferior a 345 mmol/L e, na maioria dos casos, a detecção é tardia.

Uma vez que a concentração de bilirrubina é menor, é muito rara a ocorrência de kernictertus no tipo II.

O tratamento com fenobarbital é eficaz, habitualmente levando a uma diminuição de 25% da bilirrubina no plasma sanguíneo.

O tipo II, considerado a forma mais leve da síndrome de Crigler-Najjar, não ocasiona toxicidade grave, dano hepático ou mudanças no pensamento durante a infância. Embora os pacientes apresentem icterícia, esta é mais branda, causando danos menores aos órgãos.

Fontes:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001127.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Crigler%E2%80%93Najjar_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/172858-overview

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