Síndrome de Denys-Drash

A síndrome de Denys-Drash, chamada também simplesmente de síndrome de Drash, trata-se de um transtorno raro, caracterizado por nefropatia, anomalias genitais e predisposição ao tumor de Wilms.

Quase que na totalidade dos pacientes (96%), uma anomalia no gene WT1, situado no cromossomo 11 (11p13), é o responsável pelo desenvolvimento da síndrome em questão.

Clinicamente, costuma caracterizar-se pelo pseudo-hermafroditismo, esclerose renal e tumor de Wilms. As manifestações clínicas observadas em pacientes com esta síndrome incluem:

  • Redução do apetite;
  • Perda de peso;
  • Mau humor;
  • Atraso no crescimento;
  • Anormalidades no desenvolvimento esquelético;
  • Insônia;
  • Dor abdominal;
  • Constipação;
  • Anúria.

O diagnóstico é feito com base nas manifestações clínicas. Exames de imagem auxiliam na detecção do tumor de Wilms.

O tratamento é sintomático, objetivando a manutenção da função renal, além do controle da pressão arterial e de possíveis complicações renais. A cirurgia deve ser realizada com o intuito de remover o tumor de Wilms e, em muitos casos um ou ambos os rins do paciente também precisam ser removidos. Quando isso ocorre, o paciente necessitará de diálise e, posteriormente, transplante renal. Os órgãos sexuais anormais devem ser removidos, evitando, assim, sua evolução para malignidade.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Denys–Drash_syndrome
http://web2.sbg.org.br/congress/CongressosAnteriores/Pdf_resumos/51/GH980.pdf
http://rarediseases.about.com/cs/denysdrashsynd/a/101103.htm

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