Síndrome de Gorlin-Goltz

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição:


Ouça este artigo:

A síndrome de Gorlin-Goltz, também denominada síndrome do carcinoma basocelular nevóide, ou ainda, síndrome do nevo basocelular, consiste em uma rara patologia multissitêmica hereditária que se caracteriza por uma predisposição às neoplasias e outras anomalias do desenvolvimento.

Esta síndrome é herdada de forma autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável, sendo que entre 35% a 50% dos indivíduos são acometidos por novas mutações. Alterações no gene supressor tumoral, situado no cromossomo 9, são responsáveis por ocasionar esta síndrome.

Estima-se que esta síndrome afete 1 indivíduo a cada 60.000 nascidos vivos, sendo que desses, 0,4% desenvolverá carcinoma de células basais.

O quadro clínico da síndrome de Gorlin-Goltz inclui:

  • Presença de diversos carcinomas de células basais na pele;
  • Ceratocistos odontogênicos, que é observado em aproximadamente 75% dos pacientes desta síndrome;
  • Calcificação intracraniana;
  • Anormalidades esqueléticas, como costelas bífidas, cifoescoliose,  calcificação precoce da foice cerebral e bossa frontal.
  • Características faciais peculiares, como prognatismo e hipertelorismo.

Para o diagnóstico, utilizam-se critérios, que se dividem em critérios menores e critérios maiores. Para fechar o diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz, devem estar presentes um critério maior e dois menores.

Critérios maiores:

  • Mais de 2 carcinoma de células basais em um indivíduo jovem (20 anos de idade);
  • Ceratocistos odontogênicos;
  • Calcificação bilamelar da foice cerebral;
  • Anomalias das costelas;
  • Parente de primeiro grau portador da síndrome de Gorlin-Goltz;

Critérios menores:

  • Macrocefalia;
  • Depressão em cúpula nas regiões palmar e plantar;
  • Malformações congênitas, como bossa frontal, anomalias dos olhos, lábio leporino ou fenda palatina;
  • Anormalidades esqueléticas, como polidactilia e sindactilia, hipertelorismo;
  • Anormalidades radiológicas, como hemivértebras, ponte da sela túrcica, dentre outras;
  • Fibromas mesentéricos, mamários, ovarianos e cardíacos.

O tratamento desta síndrome é apenas de suporte, objetivando minimizar os sintomas, envolvendo:

  • Enucleação dos ceratocistos odontogêncios;
  • Ressecção cirúrgica dos carcinomas epiteliais, que pode ser feita através de criocirurgia, eletrocauterização ou curetagem;
  • Uso de fármacos, como o ácido 13-cisretinóico (via oral e em altas doses), o 5-fluoracil e o ácido retinóico tópicos, que aparentemente são eficazes na prevenção do aparecimento de novos tumores.

Portadores desta síndrome precisam evitar ao máximo o contato com a luz ultra-violeta (UV), para minimizar o risco de surgimento dos carcinomas epiteliais. Além disso, a radioterapia é contraindicada no combate aos tumores ocasionados pela síndrome de Gorlin-Goltz.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Nevoid_basal_cell_carcinoma_syndrome
http://www.head-face-med.com/content/7/1/2
http://radiopaedia.org/articles/gorlin-goltz-syndrome-1

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição: