Síndrome de Gorlin-Goltz

A síndrome de Gorlin-Goltz, também denominada síndrome do carcinoma basocelular nevóide, ou ainda, síndrome do nevo basocelular, consiste em uma rara patologia multissitêmica hereditária que se caracteriza por uma predisposição às neoplasias e outras anomalias do desenvolvimento.

Esta síndrome é herdada de forma autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável, sendo que entre 35% a 50% dos indivíduos são acometidos por novas mutações. Alterações no gene supressor tumoral, situado no cromossomo 9, são responsáveis por ocasionar esta síndrome.

Estima-se que esta síndrome afete 1 indivíduo a cada 60.000 nascidos vivos, sendo que desses, 0,4% desenvolverá carcinoma de células basais.

O quadro clínico da síndrome de Gorlin-Goltz inclui:

  • Presença de diversos carcinomas de células basais na pele;
  • Ceratocistos odontogênicos, que é observado em aproximadamente 75% dos pacientes desta síndrome;
  • Calcificação intracraniana;
  • Anormalidades esqueléticas, como costelas bífidas, cifoescoliose,  calcificação precoce da foice cerebral e bossa frontal.
  • Características faciais peculiares, como prognatismo e hipertelorismo.

Para o diagnóstico, utilizam-se critérios, que se dividem em critérios menores e critérios maiores. Para fechar o diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz, devem estar presentes um critério maior e dois menores.

Critérios maiores:

  • Mais de 2 carcinoma de células basais em um indivíduo jovem (20 anos de idade);
  • Ceratocistos odontogênicos;
  • Calcificação bilamelar da foice cerebral;
  • Anomalias das costelas;
  • Parente de primeiro grau portador da síndrome de Gorlin-Goltz;

Critérios menores:

  • Macrocefalia;
  • Depressão em cúpula nas regiões palmar e plantar;
  • Malformações congênitas, como bossa frontal, anomalias dos olhos, lábio leporino ou fenda palatina;
  • Anormalidades esqueléticas, como polidactilia e sindactilia, hipertelorismo;
  • Anormalidades radiológicas, como hemivértebras, ponte da sela túrcica, dentre outras;
  • Fibromas mesentéricos, mamários, ovarianos e cardíacos.

O tratamento desta síndrome é apenas de suporte, objetivando minimizar os sintomas, envolvendo:

  • Enucleação dos ceratocistos odontogêncios;
  • Ressecção cirúrgica dos carcinomas epiteliais, que pode ser feita através de criocirurgia, eletrocauterização ou curetagem;
  • Uso de fármacos, como o ácido 13-cisretinóico (via oral e em altas doses), o 5-fluoracil e o ácido retinóico tópicos, que aparentemente são eficazes na prevenção do aparecimento de novos tumores.

Portadores desta síndrome precisam evitar ao máximo o contato com a luz ultra-violeta (UV), para minimizar o risco de surgimento dos carcinomas epiteliais. Além disso, a radioterapia é contraindicada no combate aos tumores ocasionados pela síndrome de Gorlin-Goltz.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Nevoid_basal_cell_carcinoma_syndrome
http://www.head-face-med.com/content/7/1/2
http://radiopaedia.org/articles/gorlin-goltz-syndrome-1

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