Síndrome de Jacobsen

A síndrome de Jacobsen trata-se de uma desordem hereditária causada pela deleção de uma determinada região do braço longo do cromossomo 11, que abrange a banda 11q24.1.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen. Estima-se que afete 1 em cada 100.000 indivíduos nascidos vivos.

Os portadores desta desordem possuem um fenótipo caracterizado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos diversos e discrasias sanguíneas.

Os sinais e sintomas incluem:

  • Defeitos cardíacos;
  • Atraso mental;
  • Baixa estatura;
  • Dificuldade de alimentação na infância;
  • Déficit de atenção;
  • Hiperatividade;
  • Trombocitopenia;
  • Displasia;
  • Anormalidades esqueléticas, incluindo macrocefalia e trigonocefalia;
  • Ptose palpebral;
  • Dobra epicântica;
  • Narinas antivertidas;
  • Lábios delgados voltados para dentro;
  • Retrognatismo;
  • Implantação baixa das orelhas;
  • Problemas oculares;
  • Dedos dos pés anormais.

Além dessas diferentes manifestações, os pacientes também podem apresentar desordens nos rins e aparelhos digestivo e genital.

É possível realizar o diagnóstico pré-natal, através da amniocentese, biópsia do trofoblasto ou por cordocentese. Já o diagnóstico pós-natal pode ser alcançado por meio de exames de genético que aponta a deleção ou rearranjo do braço longo (q) do cromossomo 11.

Não há cura para esta moléstia. Desta forma, o tratamento visa minimizar os problemas ocasionados pela síndrome.

Fontes:
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2008/23531.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Jacobsen_syndrome

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