Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo.

Esta condição foi descrita primeiramente por Siewert, no ano de 1904, mas foi estabelecida somente em 1933, por Manes Kartagener, quando o mesmo descreveu casos de uma série de pacientes que apresentavam sinusite, bronquiectasia e situs inversos com dextrocardia. Mais tarde, esta síndrome foi renomeada para Discinesia Ciliar Primária, após ser verificado defeito na organização estrutural dos cílios do epitélio que reveste a árvore respiratória, como a ausência dos baços de dideína, além de outras alterações funcionais ciliares.

Estima-se que a prevalência desta síndrome seja de 1:30.000 a 1:60.000, não havendo preferência por etnia e sexo.

As manifestações clínicas comumente apresentadas pelos pacientes são infecções no trato respiratório (em decorrência das alterações no transporte mucociliar), além de pneumonia crônica, otite média crônica, pólipos nasais, tosse produtiva, hemoptises e eventual falência respiratória e cardíaca. Além disso, no ano de 1975 foi observada imotilidade dos espermatozoides e ausência dos braços de dideína nos axonemas dos espermatozoides de pacientes com esta síndrome, levando à infertilidade masculina.

O diagnóstico fica na dependência da evidenciação de dilatações brônquicas saculares ou cilíndricas comumente irregulares, por meio de tomografia computadorizada de alta resolução. A análise microscópica dos cílios também pode ser útil no diagnóstico; contudo pode não ser muito confiável, uma vez que as amostras para a biópsia normalmente apresentam-se alteradas pelas copiosas infecções sofridas pelos portadores desta síndrome.

O tratamento visa prevenir a ocorrência de infecções respiratórias e a resolução de qualquer infecção que possivelmente ocorra. O uso de antibióticos pode auxiliar no alívio da sinusite, enquanto fármacos inalatórios e fisioterapia podem ajudar em casos de pneumonia crônica. Pequenos tubos podem ser acoplados através dos tímpanos objetivando a drenagem de líquidos, resultante de infecções, para fora dos ouvidos.

Fontes:
http://www.socep.org.br/Rped/pdf/3.1%20Rel%20Caso.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kartagener
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0034-72992003000600021
http://revistas.unipar.br/saude/article/viewFile/3416/2318

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