Síndrome de Maffucci

A síndrome de Maffucci, também conhecida como discondrodisplasia com hemangiomas, ou hemangiomatose condrodistrófica, trata-se de uma desordem esporádica, genética, de caráter autossômico recessivo, decorrente de alterações no desenvolvimento do mesoderma, caracterizada por condromas ou encondromas múltiplos associados a hemangiomas múltiplos e deformidades esqueléticas.

Esta desordem, descrita primeiramente por Angelo Maffucci em 1881, afeta indivíduos de ambos os sexos, sendo comumente diagnosticada por volta dos 4 anos de idade.

Condroma ou endocontroma consiste em um tumor benigno formado por cartilagem hialina madura, observado habitualmente nas falanges, nos ossos longos das mãos e dos pés, sendo rara sua ocorrência na mandíbula. Já os hemangiomas cutâneos consistem em tumores benignos decorrentes do crescimento anormal dos vasos sanguíneos, que surgem na pele e comumente não causam danos ao paciente.

As malformações esqueléticas podem incluir comprimento desproporcional dos membros inferiores e escoliose, além de fragilidade óssea. Por vezes, esta condição pode vir acompanhada de nanismo. Com relação às malformações venosas, estas podem ser superficiais ou profundas e raramente evoluem para a malignidade.

É difícil fazer a distinção entre condroma (tumor benigno) e condrossarcoma (tumor maligno) por meio da avaliação histopatológica.

Pacientes assintomáticos não necessitam realizar nenhum tratamento. Para minimizar ou corrigir deformidades, podem ser realizadas cirurgias corretivas.

Fontes:
http://www.rbcp.org.br/detalhe_artigo.asp?id=1019
http://www.diagnosticojournal.com/articulos/187-1-Sindrome_de_Maffuccihtml

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