Síndrome de opsoclonus-mioclonus

A síndrome de opsoclonus-mioclonus, também denominada síndrome de Kinsbourne, consiste em uma desordem rara, composta por um conjunto de sintomas neurológicos, como ataxia apendicular e ataxial, mioclonias, opsoclunus (movimentos oculares arrítmicos e caóticos) e irritabilidade.

A etiologia desta desordem ainda não foi elucidada, acometendo, mais comumente, crianças até os dois anos de idade. Sabe-se que em mais de metade dos casos desta síndrome está associada à presença de neuroblastoma.

As manifestações clínicas englobam:

  • Opsoclunus;
  • Mioclonia;
  • Ataxia cerebelar;
  • Mutismo;
  • Letargia;
  • Irritabilidade;
  • Sialorreia;
  • Estrabidmo;
  • Êmese;
  • Distúrbios do sono.

Por tratar-se de uma síndrome rara, o diagnóstico normalmente demora a ser estabelecido. Pesquisas evidenciaram que pacientes com neuroblastoma e opsoclonus apresentavam auto-anticorpos IgG, fato que não foi observado em pacientes com neuroblastoma e sem opsoclonus. Outro estudo apontou a presença de linfócitos T e B ativados no líquido cefalorraquidiano de pacientes com opsoclonus-mioclonus associados ou não a neuroblastoma.

Exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética do tórax e do abdômen são fundamentais para excluir a presença de neuroblastoma. Além disso, recomenda-se também a pesquisa de ácido vanilmandélico e homovanilmandélico na urina, visando pesquisas a presença desse tumor.

O tratamento é feito com prednisona e imunoglobulina venosa. Nos casos de presença de neuroblastoma, este deve ser removido cirurgicamente. Quadros refratário ou idiopático existe a opção de realização de plasmaferese. Outros fármacos utilizados são a ciclofosfamida e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) intramuscular.

Com relação ao prognóstico, recaídas são comuns, o tratamento pode ser longo, e tipicamente são observadas sequelas motoras, na linguagem, déficits cognitivos e de atenção.

Fontes:
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1332.pdf
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802009000200008

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