Síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus, também denominada síndrome de Wiedemann, é uma rara desordem, caracterizada pelo crescimento exacerbado da pele e outras estruturas, muitas vezes associada a tumores subcutâneos, levando ao gigantismo de várias partes do corpo.

Até o momento foram descritos aproximadamente 200 casos em todo o mundo, não havendo, portanto, muito estudo sobre esta moléstia.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez no ano de 1976, pelos médicos Samia Temtamy e John Rogers. A desordem recebe o nome de síndrome de Proteus, em referência ao deus grego do mar, Proteus, que era capaz de mudar sua forma.

A causa desta desordem foi estabelecida somente em um estudo realizado em 2011. Pesquisadores identificaram uma mutação no gene AKT1 quinase em 26 dos 29 pacientes que participaram do estudo.

Clinicamente, esta desordem é caracterizada pelo crescimento excessivo de pele, ossos, músculos, tecido adiposo e vasos sanguíneos e linfáticos. Indivíduos com esta síndrome costumam nascer com deformidades evidentes. A gravidade e a localização variam muito. Contudo, comumente afeta a face e um ou mais membros. Em decorrência do acometimento de vasos sanguíneos, existe o risco de morte prematura por trombose e embolia pulmonar. Artrite e aumento dos membros também podem estar presentes nos portadores desta síndrome, uma vez que os membros podem estar exageradamente aumentados.

Indivíduos com a síndrome de Proteus apresentam maior proporção de déficit de inteligência quando em comparação com o resto da população. Também se observa déficit cognitivo e social, que possivelmente é uma consequência da presença de deformidades visíveis.

O diagnóstico é essencialmente clínico.

Não existe um tratamento definitivo e inclui a realização de cirurgias, visando remover o excesso de pele, tumores e até mesmo membros deformados. Além disso, é de extrema importância um apoio psicológico.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-proteus/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/proteus-syndrome

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Arquivado em: Síndromes