Síndrome de Quilomicronemia

A síndrome de quilomicronemia, também denominada hiperlipidemia I, trata-se de uma desordem genética, de transmissão autossômica recessiva, que atinge o metabolismo dos quilomícrons.

Esta síndrome é decorrente de uma mutação no gene da proteína (enzima) lipoproteína lípase (LPL) ou de seu co-fator, a apolipoproteína (apo) C-II. A primeira comumente é encontrada nas células lipídicas e nos músculos, responsável por auxiliar na quebra de determinados lipídios. Na ausência desta enzima, há o acúmulo de diminutas partículas de gordura no sangue, chamadas de quilomícrons.

Os níveis de quilomícrons e triglicerídeos sempre se encontram altamente elevados, de 1.000 mg/dL a 10.000 mg/dL, até mais. Desta forma, as manifestações clínicas envolvem:

  • Dor abdominal em decorrência da pancreatite;
  • Depósitos de gordura na pele, denominados xantomas, que podem aparecer sobre as pálpebras, as palmas das mãos, as plantas dos pés, ou na superfície dos joelhos e cotovelos.

O exame clínico aponta a presença de hepatomegalia, pancreatite, depósito de gorduras na pele e, em certos casos, na retina.

Quando é feita a centrifugação do sangue, observa-se uma camada cremosa de quilomícrons.

A gestão desta desordem é feita por meio de uma dieta adequada, livre de gordura, evitando, assim, o agravamento do depósito de gordura no organismo. Além disso, é importante evitar a ingestão de bebidas alcoólicas.

Fontes:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000405.htm
http://www.medcenter.com/medscape/Content.aspx?id=8620

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