Síndrome de Rubbinstein-Taybi

A síndrome de Rubbinstein-Taybi (SRT) trata-se de uma rara patologia de origem genética.

Foi descrita pela primeira vez no ano de 1957; todavia, foi somente no ano de 1963 que os médicos Jack H. Rubbinstein e Hooshang Taybi descreveram com maiores detalhes o caso de sete crianças que apresentavam polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e atraso mental.

A incidência desta síndrome gira tem torno de 1 para cada 300.000 nascidos vivos e, tipicamente, 1 em cada 300 dessas crianças apresentam atraso mental. Afeta em maior proporção indivíduos brancos e amarelos, não apresentando predileção por sexo.

Ainda não é conhecida exatamente sua etiologia. Contudo, alguns pesquisadores acham que a SRT seja uma herança autossômica dominante com penetração variável.

Dentre as características típicas da síndrome estão:

  • Baixa estatura;
  • Nariz pontiagudo;
  • Leve deformação das orelhas;
  • Palato com curvatura exacerbada;
  • Sobrancelhas grossas ou bem curvadas;
  • Polegares e/ou hálux largos e, em certos casos, angulados;
  • Olhos direcionados para baixo com fendas antimongolóides;
  • Marca de nascença de coloração avermelhada na testa;
  • Articulações hiperflexíveis;
  • Pelve pequena e inclinada;
  • Cabelos em excesso;
  • Em meninos portadores da SRT, pode haver criptorquidia.

Também pode haver a presença de atraso mental, sendo que sua intensidade varia de indivíduo para indivíduo.

O diagnóstico não pode ser feito durante o período gestacional, uma vez que esta síndrome pode ser detectada somente a partir dos 15 meses de idade. Deve ser feito por meio de uma avaliação clínica, juntamente com exames de imagem, como radiografias dos polegares e dos hálux, e testes genéticos.

O desenvolvimento de cada criança trata-se de um caso particular, sendo que cada uma apresenta seu tempo para o desenvolvimento de seu potencial, embora todas apresentem similaridades físicas e comportamentais. É de grande importância que seja feita uma intervenção precoce, sendo a fonoaudiologia de grande importância, uma vez que a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lento para as crianças portadoras da SRT. Fisioterapia e terapia ocupacional também podem ser de grande valia para que a criança alcance um desenvolvimento próximo do esperado para uma criança considerada “normal”.

Até os 2 anos de vida, a criança engasga com líquidos frequentemente, apresenta vômitos constantes, fica resfriada com maior frequência e apresenta copiosos quadros de apnéia durante o sono. Deste modo, os pais podem necessitar de assistência e orientação para lidar com esses problemas.

Fontes:
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992003000300019&script=sci_arttext
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/5417
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rubinstein-Taybi

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