Síndrome de Spoan

A síndrome de Spoan, também chamada somente de SPOAN (acrônimo de Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy), trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, primeiramente identificada no município de Serrinha dos Pintos, situada no interior do estado do Rio Grande do Norte, sendo, até o momento, reconhecida apenas no Brasil.

Esta descoberta foi feita no ano de 2005, por uma equipe de São Paulo, que identificaram, por meio de testes genéticos em 73 pessoas, a presença do gene responsável pela síndrome, em aproximadamente 10% da população local, em indivíduos descendentes de consanguinidade.

Acredita-se que o gene responsável por este transtorno se situa no cromossomo 11 (11q13).

A principal manifestação clínica encontrada nesta síndrome é a atrofia do sistema nervoso, levando à paralisia.

Até o momento não há cura para esta síndrome. Pesquisas estão sendo feitas para descobrir uma forma de interromper a alteração genética que leva a danos nos nervos motores e, consequentemente, à paralisia.

Fontes:
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2008/24563.pdf
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/16100
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Spoan

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