A síndrome de Usher, também chamada de síndrome Hallgren, síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia, consiste em um conjunto de doenças genéticas (autossômica recessiva) que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar.
Os primeiros relatos da associação entre retinose pigmentar e surdez foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861. No ano de 1914, o oftalmologista britânico C. H. Usher descreveu a natureza hereditária da patologia.
Esta patologia pode ser dividida em três tipos:
- Tipo 1: é a mais grave, na qual há surdez congênita profunda, ausência ou pequena respostas vestibulares, problemas de equilíbrio desde o nascimento e retinose pigmentar no início da pré-adolescência.
- Tipo 2: há surdez congênita moderada a severa, sem alteração vestibular e com princípio de retinose pigmentar, habitualmente na segunda década de vida.
- Tipo 3: caracteriza-se pela perda progressiva da audição, disfunção vestibular variável e retinose pigmentar com aparecimento incerto.
A real frequência desta síndrome provavelmente não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada corretamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrômica, especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.
Além de uma grande variabilidade clínica, também há uma grande heterogeneidade genética, uma vez que cada tipo desta síndrome é causado por mutações em distintos genes. Destes, até o momento foram mapeados 11 tipos diferentes e apenas 9 foram identificados. São eles:
- Tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS.
- Tipo 2: USH2A, VLGR1, WHRN.
- Tipo 3: USH3A.
A perda auditiva presente na síndrome de Usher é bilateral e simétrica, podendo evoluir para uma perda auditiva intensa. A surdez resulta de uma alteração nos receptores das células ciliadas encontradas na cóclea.
A retinose pigmentar apresentada pelos pacientes com a síndrome de Usher não possui nenhuma característica especial, sendo que os pacientes apresentam cegueira noturna, dificuldade de adaptação visual em locais com pouca luminosidade e redução do campo visual periférico.
O diagnóstico é feito avaliando equilíbrio, visão e audição. Avaliação oftálmica pode englobar:
- Teste de campo visão para mensurar a visão periférica;
- Eletrorretinograma para medir a resposta elétrica das células do olho sensíveis à luz;
- Exame de retina para avaliar essa região do olho.
Para avaliar a audição, existe um teste audiológico capaz de medir o quão alto os sons, em uma faixa de frequências, necessita estar antes de um indivíduo poder escutá-los. Já o eletronistagmograma é capaz de medir os movimentos involuntários dos olhos, fato que pode indicar a presença de problemas de equilíbrio.
Uma vez que existe uma grande variedade de genes envolvidos nesta síndrome, geralmente não são realizados testes genéticos para diagnóstico da mesma.
Não existe cura para a síndrome de Usher até o momento; todavia, é possível minimizar seus efeitos. A perda parcial de audição pode ser suavizada com cirurgias e aparelhos auditivos. O uso de óculos de grau pode auxiliar em certos casos, especialmente quando há visão subnormal. Quando houver associação de problemas com a retinose pigmentar, como edema macular e/ou catarata, estes podem ser operados.
Fontes:
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-usher.htm
http://www.scielo.br/pdf/abo/v65n4/11574.pdf
http://www.ahimsa.org.br/centro_de_recursos/projeto_horizonte/SINDROME_DE_USHER_ESTUDO_CLINICO.pdf
http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.asp
http://en.wikipedia.org/wiki/Usher_syndrome
http://www.sense.org.uk/what_is_deafblindness/types_deafblindness/usher_syndrome