Síndrome de Zellweger

A síndrome de Zellweger, também conhecida como síndrome cerebrohepatorenal, trata-se de uma rara desordem genética, que se caracteriza por um defeito no funcionamento da organela peroxissomo das células do fígado, cérebro e rins.

O resultado de alterações no funcionamento da organela em questão leva a defeitos na bainha de mielina (substância que envolve os axônios de células nervosas), bem como alterações nos tecidos que participam do metabolismo.

Mutação em qualquer um dos 13 genes envolvidos na formação e funções normais dos perixossomos, denominados genes PEX, resulta neste distúrbio. Tipicamente, o paciente com esta síndrome apresenta mutação em algum dos seguintes genes: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16 e PEX 26. Consequentemente à mutação, há a diminuição da função dos perixossomos, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e de cadeia ramificada, que habitualmente são degradados por essas organelas. Este acúmulo leva a prejuízos da função normal de diversos órgãos, além de ocasionar deficiência de substâncias altamente importantes para a função pulmonar e cerebral.

As manifestações clínicas encontradas nesta síndrome envolvem hipotonia, dismorfia dos ossos da face e do crânio, fontanela ampla, palato em ogiva, nariz achatado, epicanto, anomalias auriculares, problemas visuais (como glaucoma e degeneração da retina), convulsões, hepatomegalia, disgenesia biliar e problemas de deglutição.

O diagnóstico pode ser alcançado por meio de testes genéticos e bioquímicos. Além disso, é comum encontrar níveis elevados de ácidos graxos em exames de sangue destes pacientes.

Não existe cura para esta síndrome. Como as alterações metabólicas e neurológicas se desenvolvem durante a vida fetal, não se pode fazer muito para corrigir essas anomalias após o nascimento, sendo que a maior parte dos tratamentos é sintomático e de suporte.

O prognóstico é desfavorável. A grande maioria dos portadores desta síndrome não ultrapassam os seis meses de idade, evoluindo ao óbito em decorrência de problemas respiratórios, hemorragia gastrointestinal ou insuficiência hepática.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Zellweger
http://www.ninds.nih.gov/disorders/zellweger/zellweger.htm

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