Síndrome unha-patela

A síndrome unha-patela, também conhecida como síndrome de Fong, onico-osteodisplasia hereditária, ou ainda, síndrome dos cornos ilíacos, trata-se de uma desordem genética caracterizada pela tétrade clínica de alterações ungueais, joelhos, cotovelos e a presença de chifres ilíacos.

Foi primeiramente descrita por Chatelain, no ano de 1820. É uma moléstia rara, de herança autossômica dominante, com alto grau de penetrância e expressão variável.

Estima-se que nos Estados Unidos este transtorno afete 4,5 a cada 1 milhão de indivíduos, enquanto que na Inglaterra afeta 22 a cada 1 milhão de habitantes, não havendo predileção por etnia ou sexo.

Foram identificadas mutações no braço longo do cromossomo 9, mais especificamente no gene LMX1B.

As manifestações clínicas incluem:

  • Hipoplasia ou ausência patelar;
  • Unhas dos polegares displásicas, hipoplásicas ou ausentes;
  • Proeminências ilíacas (chifres ilíacos);
  • Anormalidades nos cotovelos, incluindo hipoplasia da cabeça do rádio.

Esta síndrome também pode surgir associada à desordem renal, que pode variar de uma ligeira proteinúria a um significativo quadro de insuficiência renal e, ocasionalmente, levando ao óbito, comumente na terceira década de vida. A doença renal consiste na forma mais grave da síndrome em questão.

Também pode haver alterações oculares, sendo o glaucoma de ângulo aberto a mais significativa delas, podendo levar à perda total ou parcial da visão.

O diagnóstico pode ser feito por meio do quadro clínico apresentado pelo indivíduo, juntamente com exames radiográficos, sendo confirmado por meio de teste genético. Contudo, muitas famílias permanecem sem o diagnóstico por diversas gerações, simplesmente pela ausência de conhecimento da síndrome.

O tratamento varia de acordo com cada caso. Depende do quadro clínico e da idade do paciente.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_unha-patela
http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4240
http://www.jvascbr.com.br/04-03-03/04-03-03-273/04-03-03-273.pdf

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