A doença de Lhermitte-Duclos, também denominada gangliocitoma cerebelar displásico, trata-se de um tipo raro de tumor situado no cerebelo. Caracteriza-se por apresentar crescimento lento, estando comumente associado à síndrome de Cowden, sendo patognomônico para esta desordem.
Esta doença é extremamente rara, havendo somente 221 relatos na literatura médica. É mais frequente entre os 30 aos 40 anos de idade.
Sua causa ainda não foi elucidada, embora existam hipóteses de que possa estar ligada a um hamartoma (tumor benigno), a uma neoplasia ou a malformações congênitas. Aproximadamente 80% dos pacientes com a síndrome de Cowden, uma desordem de origem genética, de caráter autossômico recessivo, apresenta mutações no gene PTEN, locus 10q23.2 e, a maior parte dos pacientes com a doença de Lhermitte-Duclos apresentam uma perda de um alelo do gene PTEN.
As manifestações clínicas deste transtorno incluem:
- Dor de cabeça;
- Movimentos anormais;
- Tremor;
- Distúrbios visuais;
- Diplopia;
- Hidrocefalia obstrutiva.
Os tumores presentes nesta doença, embora sejam benignos, podem levar a lesões neurológicas.
O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem do crânio, como ressonância magnética, tomografia computadorizada ou PET-CT, capaz de identificar o tumor no cerebelo.
O tratamento não é necessário nos casos assintomáticos. Contudo, em pacientes sintomáticos pode ser útil a citorredução do tumor, sendo ocasionalmente feita a extirpação cirúrgica de toda a massa tumoral.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Lhermitte%E2%80%93Duclos_disease
http://radiopaedia.org/articles/lhermitte-duclos_disease