Fibrose Cística

Por Débora Carvalho Meldau
A fibrose cística, também conhecida por fibrose quística ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossomo X) recessiva, caracterizada por um distúrbio nas secreções das glândulas exócrinas.

Sua incidência varia com as etnias. Nos Estados Unidos, por exemplo, onde a variedade étnica é grande e a qualidade dos estudos estatísticos fornecem dados comparativos, essa doença, que acomete em maior porcentagem indivíduos brancos, leva a óbito 1 em cada 2500 bebês da raça branca e 1 em cada 17000 da raça negra, enquanto que entre os indivíduos asiáticos, é rara.

O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no pâncreas. A secreção das glândulas exócrinas torna-se espessa ou sólida e pode obstruir completamente a glândula. No sistema respiratório, as glândulas responsáveis pela produção de muco fabricam secreções anormais que obstruem as vias aéreas, criando um ambiente propício para a proliferação de bactérias. As glândulas sudoríparas, as glândulas parótidas e as glândulas salivares produzem líquidos que apresentam conteúdo em sal superior ao normal.

Em indivíduos portadores dessa doença, as enzimas pancreáticas, que deveriam auxiliar na digestão dos alimentos gordurosos, não são liberadas no lúmen intestinal. Desse modo, os alimentos são mal digeridos e as fezes podem ficar volumosas, espessas, fétidas e gordurosas. Além disse, estão presentes também os problemas respiratórios. As secreções brônquicas espessadas obstruem as vias aéreas inferiores, resultando em sua inflamação. Ao passo que a doença progride, as paredes brônquicas tornam-se mais espessadas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, algumas áreas do pulmão se contraem (atelectasia) e há uma lifadenopatia. Essas alterações acabam por reduzir a capacidade pulmonar de oxigenação sanguínea.

A maioria das crianças com fibrose cística são levadas ao médico com queixas de tosse, respiração sibilante e infecções do trato respiratório. A tosse, que é o sintoma mais comum, vem acompanhada de náuseas, vômitos e alterações do sono. Já os adolescentes apresentam retardo de crescimento e da puberdade. Nos adultos, as complicações podem ser: colapso pulmonar (pneumotórax), tosse sanguinolenta e insuficiência cardíaca. As infecções também constituem um problema importante. As bronquites e as pneumonias recorrentes vão debilitando cada vez mais os pulmões. Normalmente, o óbito resulta da combinação da insuficiência respiratória e cardíaca causadas pela doença pulmonar subjacente.

Aproximadamente 2% a 3% dos indivíduos acometidos por essa doença desenvolvem diabetes e são insulinodependentes, devido à fibrose pancreática que fará com que esse órgão já não produza insulina suficiente. A obstrução dos canais biliares leva a uma inflamação hepática e, por fim, cirrose. Esta, por sua vez, pode resultar em um aumento de pressão nas veias que chegam ao fígado, levando a uma dilatação das veias da extremidade inferior do esôfago e consequente rompimento e hemorragia interna.

É muito comum que os indivíduos com fibrose cística apresentem problemas de fertilidade. Cerca de 98% dos homens adultos não produzem esperma ou produzem-no em reduzida quantidade, devido ao desenvolvimento alterado dos vasos deferentes. Já nas mulheres, as secreções do colo uterino são extremamente viscosas, o que causa uma redução da fertilidade.

O diagnóstico nos recém-nascidos pode ser feito por meio de uma gota de sangue (teste do “pezinho”), recolhida num pedaço de papel filtro, na qual será observada a concentração da enzima tripsina. No entanto, essa não é uma prova concludente para o diagnóstico de fibrose cística. Em indivíduos mais velhos, essa doença é diagnóstica pelo médico quando a pessoa apresenta alguma alteração respiratória persistente ou de insuficiência pancreática ou ambas. O histórico familiar de fibrose cística também contribui para o diagnóstico. A confirmação é feita por meio do teste do suor, onde é medida a concentração de cloreto neste, sendo confirmada a suspeita quando essa concentração encontra-se acima do nível normal.

O tratamento visa solucionar os sintomas e as deficiências causadas pela doença. O uso de enzimas pancreáticas e adaptação da alimentação ajudam na digestão. Quanto aos problemas relacionados ao aparelho respiratório, são utilizados antibióticos nos casos de infecção ou até mesmo de forma preventiva. Os broncodilatadores também podem aliviar a falta de ar que acomete algumas pessoas com fibrose cística. Fármacos que tornam as secreções mais finas e mucolíticos, que auxiliam na retirada do muco em excesso para fora dos pulmões, também podem contribuir para o tratamento dessa doença. Exercícios aeróbios, fisioterapia respiratória e a drenagem postural também contribuem, pois facilitam a saída do excesso de muco das vias respiratórias.

Fontes:
http://www.manualmerck.net/?id=69
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_cística
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201
http://www.fibrosecistica.com/

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