A ataxia de Friedreich é uma das síndromes genéticas relacionadas com a Diabetes Mellitus. Trata-se de uma doença neurodegenerativa com hereditariedade autossômica recessiva, acometendo predominantemente os gânglios das raízes dorsais, os cordões posteriores e os tratos corticoespinhal e espinhocereboloso da medula espinhal e do cerebelo.
Normalmente esse defeito é transmitido aos filhos em presença de homozigose de uma mutação dinâmica. O quadro clínico manifesta-se, na maioria das vezes, antes os 20 anos de idade e caracteriza-se pela presença de ataxia, disartria (capacidade de articular palavras de maneira correta), alterações das sensibilidades, redução ou ausência de reflexos nas pernas, sinais piramidais, escoliose e deformidades dos membros. O quadro é inevitavelmente progressivo.
Aproximadamente dois terços dos pacientes acometidos por essa síndrome desenvolvem miocardiopatia hipertrófica, um quarto dos pacientes apresentam atrofia do nervo óptico, freqüentemente assintomática, 10% apresentam surdez neuro-sensorial e também Diabetes Melittus.
O tempo de evolução dessa doença gira em torno de 11 anos, sendo que o óbito ocorre, em média, com 35 anos de vida, sendo a causa geralmente problemas cardíacos ou complicações com a diabetes.
O diagnóstico dessa síndrome normalmente é feito baseado em critérios clínicos. Todavia, a confirmação se dá por meio de genética molecular. Esse teste permite também efetuar um prognóstico, em termos de gravidade do quadro, evolução e probabilidade de vir a desenvolver miocardiopatia. Esses testes permitem também o aconselhamento genético das famílias afetadas, especialmente nos casos de irmãos saudáveis de indivíduos doentes, que apresentam uma probabilidade de 2/3 de serem portadores da mutação.
Não existe tratamento curativo, apenas de suporte, que envolve fisioterapia, suporte psicológico e intervenções ortopédicas para correção de deformações. A terapia anti-oxidante com idebenona ou vitamina E, bem como a terapêutica com quelantes do ferro como a desferrioxamina, não altera a evolução da doença. A diabetes associada deve ser tratada com insulina. Já no caso da miocardiopatia, o tratamento é semelhante ao dos outros doentes.
Fontes:
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001411.htm
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2005-18/6/479-484.pdf
http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=329