Atransferrinemia

A atransferrinemia, também conhecida como hipotransferrinemia familiar, trata-se de um raro transtorno metabólico de etiologia genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por ausência de transferrina, uma proteína plasmática responsável pelo transporte de ferro na corrente sanguínea.

Esta desordem tem sido relatada em algumas famílias em todo o mundo. Estima-se que afete 1 em cada 1.000.000 indivíduos nascidos vivos.

Foi identificado que mutações no gene TF são a causa provável da atransferrinemia.

A anemia microcítica hipocrômica grave presente nesta síndrome desde o nascimento, resulta em sobrecarga de ferro no fígado e também em outros órgãos. As primeiras manifestações clínicas observadas incluem atraso do crescimento, e infecções recorrentes. Também é possível observar palidez e cansaço, em decorrência da anemia. O depósito de ferro em órgãos pode levar à insuficiência cardíaca, artropatia e hipotireoidismo. A maior parte dos casos é incompatível com a vida, sendo que a morte ocorre devido à insuficiência cardíaca ou pneumonia.

O tratamento é feito por meio de infusões periódicas de plasma sanguíneo (rico em transferrinas) ou apotransferrina purificada, que são capazes de corrigir a anemia, sem que haja sobrecarga de ferro. O uso de quelantes e flebotomia também podem ser úteis na diminuição da sobrecarga de ferro nos tecidos.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Atransferrinemia
http://www.enerca.org/anaemias/21/atransferrinemia
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/atransferrinemia

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Arquivado em: Doenças genéticas