A hiperamonemia é definida como um transtorno metabólico, no qual é encontrado excesso de amônia na corrente sanguínea. Trata-se de uma condição que representa um grande risco ao seu portador, podendo levar à encefalopatia e morte.
A amônia é uma substância resultante do catabolismo de proteínas. Nos seres humanos, antes de ser eliminado para o meio ambiente, a amônia é transformada em ureia, subproduto menos tóxico. A hiperamonemia é resultado de um desbalanço entre o catabolismo (degradação) e o anabolismo (formação) de proteínas.
A hiperamonemia pode ser de dois tipos:
- Primária: causada por um erro no metabolismo do ciclo da ureia, que nas mitocôndrias e citosol, contando com a participação de diferentes enzimas. Neste caso, há a redução da atividade de alguma dessas enzimas.
- Secundária: causada por defeitos metabólicos, podendo ser por redução da atividade de enzimas que não participam do ciclo da ureia, ou então, por disfunção de células que contribuem significativamente para o metabolismo.
As manifestações clínicas incluem:
- Diminuição da ingestão de alimentos;
- Letargia;
- Taquipneia;
- Hipotermia;
- Vômitos;
- Ataxia;
- Convulsões;
- Hepatomegalia;
- Coma.
Uma possível complicação deste distúrbio é a ocorrência de encefalopatia hepática, podendo levar à morte.
Os achados laboratoriais nos casos de defeitos enzimáticos no ciclo da ureia são:
- Elevado nível de amônia plasmática;
- Altos níveis de glutamina e alanina no plasma sanguíneo;
- Alteração do nível de citrulina no plasma sanguíneo;
- Baixo nível plasmático de arginina;
- Alcalose respiratória;
- Nível normal ou elevado de ácido orótico na urina.
O tratamento visa limitar a ingestão de proteína, que será, posteriormente, transformada em amônia, bem como aumentar a excreção desta última. Fármacos comumente utilizados no tratamento de pacientes que apresentam deficiência enzimática no ciclo da ureia são o fenilacetato de sódio e benzoato de sódio. Quadros graves de hiperamonemia devem ser tratados por meio de hemidiálise.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hiperamonemia
http://www.perkinelmergenetics.com/HyperammonemiaHyperornithinemiaHomocitrullinemiaSyndrome.htmhttp://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/urea-cycle-disorders/neonate-infant-child-with-hyperammonemia/
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/hiperamonemia/