Síndrome de Baller-Gerold

A síndrome de Baller-Gerold consiste em uma rara desordem hereditária, que se caracteriza pela craniossinostose de certos ossos do crânio, além de anormalidades nos ossos dos membros inferiores e superiores.

Esta desordem foi primeiramente descrita por F. Baller, no ano de 1950 e, posteriormente, por M. Gerold, no ano de 1959, responsável por uma descrição mais completa.

Trata-se de uma desordem hereditária, de transmissão autossômica recessiva, e habitualmente está relacionada à consanguinidade, sendo que a ausência dessa condição tem sido descrita como esporádica.

Sabe-se que a mutação responsável pela síndrome situa-se no gene RECQL4, responsável pela síntese de uma proteína que possui uma função ainda não muito bem compreendida. Contudo, pesquisadores acreditam que esta proteína auxilie na estabilização de informações genéticas nas células do organismo. É provável que ela também esteja ligada ao processo de replicação e reparação do DNA.

As manifestações clínicas são diversas, incluindo:

  • Cabeça anormalmente curta e larga e/ou triangular (trigonocefalia), bem como testa alta, em decorrência do fechamento precoce da sutura de alguns ossos craniais, em especial a sutura que vai de uma orelha até a outra;
  • Micrognatia;
  • Prognatismo;
  • Implantação baixa das orelhas e malformação das mesmas;
  • Hipertelorismo;
  • Ponte nasal proeminente e filtro longo;
  • Epicanto;
  • Fenda palatina;
  • Úvula bífida;
  • Palato exageradamente arqueado;
  • Aplasia ou hipoplasia dos polegares;
  • Hipoplasia ulnar;
  • Ossos do carpo fundidos ou ausentes;
  • Hidrocefalia;
  • Polimicrogiria;
  • Anormalidades cardíacas, como defeito do septo ventricular e estenose valvular subaórtica;
  • Alterações renais.

O diagnóstico é basicamente clínico, especialmente com base nas seguintes manifestações:

  • Craniossinostose coronal;
  • Defeitos nos dedos;
  • Atraso do crescimento.

O teste genético molecular confirma o diagnóstico, uma vez que evidencia mutação no gene RECQL4, que é o único gene conhecido até o momento ligado a esta síndrome.

O tratamento envolve a correção cirurgia da craniossinostose. Além disso, é feito o tratamento sintomático.

Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/baller-gerold-syndrome
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/909/viewAbstract
http://www.everydayhealth.com/health-center/baller-gerold-syndrome.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/

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