Síndrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, acantocitose ou eritroblastopenia, consiste em uma moléstia genética do metabolismo de lipídios, de caráter autossômico recessivo, no qual o seu portador é incapaz de absorver gorduras provenientes da dieta através da mucosa intestinal.

Esta desordem é causada por uma mutação no gene responsável pela síntese de lipoproteínas, dificultando, consequentemente, a quebra de lipídios e vitaminas.

Embora afete indivíduos de ambos os sexos, é mais frequente no sexo masculino (70%).

As manifestações clínicas incluem:

  • Má absorção intestinal de lipídios;
  • Esteatorreia;
  • Cansaço extremo;
  • Perda de peso;
  • Tontura, em decorrência da anemia;
  • Sensibilidade tátil;
  • Alterações da pigmentação e textura da pele, gengiva, língua e pelos;
  • Inflamação da retina (retinite);
  • Ataxia;
  • Neuropatia periférica;
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento;
  • Prejuízo das habilidades intelectuais.

O diagnóstico pode ser feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, em associação com exames laboratoriais, como:

  • Testes de sangue para verificar a apolipoproteína B, verificar a deficiência de vitaminas lipossolúveis e o nível de colesterol;
  • Hemograma completo;
  • Eletromiografia;
  • Exames oftálmicos;
  • A velocidade de condução de impulso nervoso no sistema nervoso periférico;
  • Exame de fezes.

O tratamento é feito por meio de suplementação vitamínica, especialmente vitamina A, D, E e K, além de ácido linoleico. Também é recomendado realizar mudanças na dieta, como limitar a ingestão de triglicerídeos de cadeia longa, visando evitar problemas gástricos.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bassen-Kornzweig
http://olharcurioso.com/sindrome-de-bassen-kornzweig/
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001666.htm

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