Síndrome de Hurler

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos), em decorrência de uma deficiência de alfa-iduronidase (IDUA - enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos).

Esta patologia encontra-se no grupo das mucopolissacaridoses, que também é composto por outros dois subtipos: a síndrome de Scheie (MPS IS) e a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I HS). A incidência da MPS I é de 1 para cada 100.000 nascidos vivos, enquanto que as mucopolissacaridoses no geral apresentam incidência de 1 para cada 25.000 nascidos vivos.

Portadores desta síndrome apresentam deterioração progressiva, hepatoesplenomegalia, nanismo e características faciais peculiares.

O retardo no desenvolvimento mental é evidente até o final do primeiro ano de vida de um indivíduo, havendo uma parada do desenvolvimento entre os 3 a 4 anos de idade. Subsequentemente, há o declínio mental progressivo e perda da habilidade física. A fala e o vocabulário podem ser limitados em decorrência da larga língua e da perda auditiva, respectivamente. Com o tempo, o indivíduo vai desenvolvendo problemas oculares, como opacidade da córnea e degeneração da retina. Também é comum haver síndrome do túnel do carpo ou patologia similar, devido à compressão de nervos, com consequente restrição de movimentos.

Dentre as características faciais peculiares estão: face plana, ponto nasal achatado e testa saliente. Estas se tornam mais evidentes durante o segundo ano de vida, no mesmo período no qual as costelas se ampliam, apresentando formato de remo. Há hipertrofia do baço, fígado e coração, além de alterações no trato respiratório, como respiração ruidosa e susceptibilidade a otites. Também é comum haver alterações gastrointestinais recorrentes, o que dificulta a alimentação. Comumente, portadores desta síndrome vivem, no máximo, 10 anos, indo ao óbito em decorrência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou complicações cardíacas.

O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). Para a confirmação do diagnóstico, há a possibilidade de realizar teste enzimático, utilizando amostras de sangue e/ou da pele, capaz de verificar se o organismo está sintetizando a enzima IDUA, além de teste genético capaz de identificar mutações do gene para a enzima em questão. Radiografias e ecocardiograma ou eletrocardiograma podem ser realizados para verificar se há danos à coluna e problemas cardíacos, respectivamente.

Não existe cura para a MPS I. Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical. Características físicas anormais podem ser melhoradas (com exceção daquelas que acometem os ossos e olhos).

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.suasaude.com.br/sindrome-de-hurler/
http://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
http://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Hurler_s_Syndrome.aspx

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