Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen consiste em uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela perda profunda de audição e pela presença da síndrome do QT longo, que pode levar a taquicardia e fibrilação ventricular, podendo resultar em síncope ou morte súbita.

Estima-se que esta síndrome afete 1,6 a 6 indivíduos em cada 1 milhão em todo o mundo. É mais frequente na Dinamarca, local onde afeta 1 em cada 200 mil pessoas.

Sabe-se que mutações nos genes KCNE1 e KCNQ1 são responsáveis por esta desordem. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que atuam na formação dos canais celulares encontrados na membrana plasmática das células, por onde há o transporte de íons de potássio para fora da célula, fator essencial para a manutenção das funções normais do ouvido e do músculo cardíaco.

As manifestações clínicas incluem:

  • Taquicardia ventricular;
  • Fibrilação ventricular;
  • Anemia ferropriva;
  • Elevados níveis de gastrina;
  • Perda de audição;
  • Episódios de síncope, especialmente durante períodos de estresse, medo e exercícios físicos.

É feito somente o tratamento sintomático. Implante coclear pode ser utilizado para tratar a perda auditiva, beta-bloqueadores tratam a intervalo QT longo, cardioversor desfibrilador implantável é recomendado para pacientes com histórico de parada cardíaca e/ou falta de resposta a outras formas de tratamento. Também é feito o tratamento padrão de anemia ferropriva.

Quando esta síndrome não é tratada, pode levar a morte antes se seu portador completar 15 anos de idade.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Jervell_and_Lange-Nielsen_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/jervell-and-lange-nielsen-syndrome

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