Síndrome de Muckle-Wells

A síndrome de Muckle-Wells consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, que faz parte do grupo das doenças autoinflamatórias hereditárias. Caracteriza-se por surdez neurossensorial, urticária recorrente e, em certos casos, amiloidose pode estar presente.

Esta desordem foi descrita pela primeira vez no ano de 1962, por Thomas James Muckle e Vernon Wells Michael.

Está relacionada com mutações no gene NLRP3, anteriormente conhecido como CIAS1, responsável por codificar a proteína criopirina. Esta, por sua vez, tem como função regular a produção de citocinas pró-inflamatórias, como, por exemplo, a interleucina-1beta.

As manifestações clínicas incluem:

  • Surdez neurossensorial (hipoacusia);
  • Urticária recorrente;
  • Prurido, em poucos casos;
  • Episódios recorrentes e autolimitados de febre;
  • Calafrio;
  • Artralgias;
  • Mialgia;
  • Cefaleia;
  • Dor abdominal;
  • Atraso do crescimento;
  • Hiperemia conjuntival.

O diagnóstico é feito com base nos sinais clínicos, embora seja possível realizar um diagnóstico genético. No exame histopatológico, utilizando fragmentos cutâneos dos locais acometidos pela urticária, é possível observar infiltrado inflamatório dérmico perivascular, formado quase que exclusivamente por polimorfonucleares, diferindo da urticária clássica.

O tratamento envolve o uso de anti-inflamatórios, anti-histamínicos, colchicina e corticosteroides, embora nenhum apresente uma resposta satisfatória. Atualmente, tem sido utilizado um homólogo recombinante da interleucina-1beta (anakinra), que tem mostrado bons resultados, levando até a melhora da hipoacusia e da amiloidose, quando utilizados precocemente.

Fontes:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962010000600022&script=sci_arttext
http://en.wikipedia.org/wiki/Muckle%E2%80%93Wells_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/muckle-wells-syndrome

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