Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von Hippel Lindau é uma rara desordem genética, de herança autossômica dominante de alta penetrância, caracterizada pelo crescimento anormal de tumores, especialmente em regiões do organismo altamente irrigadas.

Estima-se que afete 1 em cada 36.000 indivíduos nascidos vivos, afetando igualmente homens e mulheres, tipicamente com as manifestações clínicas iniciando-se entre a 2° e 3° década de vida.

O gene envolvido nesta síndrome é o VHL, situado no braço curto do cromossomo 3, na região 3p25. Os portadores deste gene mutado apresentam elevado risco de desenvolver os sintomas da síndrome, sendo a penetrância de 96% até os 65 anos de idade.

De acordo com o fenótipo familiar, esta desordem é classificada em diferentes tipos, que são:

  • Tipo 1: hemangioblastomas de sistema nervoso central (SNC) e ou angiomas de retina e/ou neoplasia renal, sem feocromocitoma.
  • Tipo 2A: feocromocitoma e/ou hemangioblastomas, sem neoplasia renal.
  • Tipo 2B: feocromocitoma e/ou hemangioblastomas, com neoplasia renal.
  • Tipo 2C: feocromocitoma familiar, sem hangioblastoma e sem neoplasia renal.

A sintomatologia varia muito. É composta tanto por tumores benignos, como cistos pancreáticos, renais, de epidídimo e hemangioblastomas ou angioma da retina e SNC; lesões precursoras, como adenomas renais e pancreáticos; tumores malignos, como adenocarcinoma de células claras renais e adenocarcinoma pancreático. As chances de um portador desta síndrome desenvolver câncer são de 25%.

Habitualmente, esta desordem apresenta um padrão familiar, com vários membros afetados. Todavia, por meio de novas técnicas de diagnóstico, casos isolados têm sido encontrados.

O teste molecular de diagnóstico para a síndrome de Von Hippel Lindau chegou ao Brasil em 1998, sendo que, desde então, as famílias portadores desta patologia vêm sendo acompanhadas em centros de Genética distribuídos pelo país.

A escolha de tratar ou monitorar o tumor fica na dependência de suas dimensões e localização. Nos casos de lesões periféricas, deve-se optar por tratamentos mais agressivos. Neoplasias periféricas com diâmetro inferior a 4,5mm e espessura inferior a 1,0mm são tratadas com fotocoagulação a laser. Já em neoplasias maiores, realiza-se crioterapia como método auxiliar.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Von_Hippel-Lindau
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27301999000500011&script=sci_arttext
http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&task=view&id=143&Itemid=64
http://www.abvhl.com/sobre-a-abvhl/importancia-do-exame-oftalmologico-na-doenca-de-von-hippel-lindau/

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