Doença de Lhermitte-Duclos

A doença de Lhermitte-Duclos, também denominada gangliocitoma cerebelar displásico, trata-se de um tipo raro de tumor situado no cerebelo. Caracteriza-se por apresentar crescimento lento, estando comumente associado à síndrome de Cowden, sendo patognomônico para esta desordem.

Esta doença é extremamente rara, havendo somente 221 relatos na literatura médica. É mais frequente entre os 30 aos 40 anos de idade.

Sua causa ainda não foi elucidada, embora existam hipóteses de que possa estar ligada a um hamartoma (tumor benigno), a uma neoplasia ou a malformações congênitas. Aproximadamente 80% dos pacientes com a síndrome de Cowden, uma desordem de origem genética, de caráter autossômico recessivo, apresenta mutações no gene PTEN, locus 10q23.2 e, a maior parte dos pacientes com a doença de Lhermitte-Duclos apresentam uma perda de um alelo do gene PTEN.

As manifestações clínicas deste transtorno incluem:

  • Dor de cabeça;
  • Movimentos anormais;
  • Tremor;
  • Distúrbios visuais;
  • Diplopia;
  • Hidrocefalia obstrutiva.

Os tumores presentes nesta doença, embora sejam benignos, podem levar a lesões neurológicas.

O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem do crânio, como ressonância magnética, tomografia computadorizada ou PET-CT, capaz de identificar o tumor no cerebelo.

O tratamento não é necessário nos casos assintomáticos. Contudo, em pacientes sintomáticos pode ser útil a citorredução do tumor, sendo ocasionalmente feita a extirpação cirúrgica de toda a massa tumoral.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Lhermitte%E2%80%93Duclos_disease
http://radiopaedia.org/articles/lhermitte-duclos_disease

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