A Esclerose Tuberosa (ET) foi descrita pela primeira vez por Von Recklinghausen em 1862. A sua designação deriva do Latim (tumor) e do Grego (duro). É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos e cerca de 50% a 84% das ocorrências não apresentam histórico familiar. A ET, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 (ET1) ou TSC2 (ET2), dos cromossomos 9 e 16, respectivamente, os quais são responsáveis pela codificação das proteínas tuberina e hamartina. Estas proteínas são supressores da divisão celular, assim a mutação no gene ET1 ou ET2 determina uma perda do controle da divisão celular e predispõe à formação de tumores.
A ET é uma doença autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variada. A ET é sistêmica, apresentando em sua forma complexa: lesões que atingem o encéfalo, rins, pulmões, pele e outros órgãos. As manifestações cutaneomucosas tem inicio na puberdade e raramente surgem ao nascimento. As lesões cutâneas clássicas são formadas por múltiplos angiofibromas que geralmente localizam-se na face, semelhante a uma “asa de borboleta” na região nasomalar, apresentando consistência flácida e coloração róseo-pálida. As máculas hipomelanóticas em formato de folha, fibromas periungueais e lombossacrais completam o quadro dermatológico. Essas lesões cutâneas são considerados pequenos tumores localizados no interior da derme. Outras lesões cutâneas que ocorrem na ET são os harmartomas do tecido conjuntivo, podendo ser vasculares, fibrosos ou dérmicos. Fibromas periungueais múltiplos ou tumores de Koenen são formações pediculadas cor de-rosa que se originam nos cantos das unhas e histologicamente parecem neurofibromas. Os critérios para o diagnóstico da ET foram propostos por Gomez (1979). Este sistema de classificação baseia-se em aspectos clínicos e de imagem. Os tubérculos da esclerose tuberosa são lesões focais que predominam na estrutura cinzenta e são caracteristicamente pálidos e de consistência mais firme do que a do cérebro – estruturas bem evidenciadas por ressonância nuclear magnética de crânio. Relatos da literatura afirmam que tubérculos corticais são frequentemente isodensos com tecido cerebral normal, e, portanto, a ressonância magnética apresenta maior sensibilidade do que a tomografia computadorizada, sobretudo em adultos jovens. No entanto, a tríade clássica da doença consiste de epilepsia, retardo mental e angiofibromatose facial.
O Comitê Nacional da Associação de Esclerose Tuberosa dos Estados Unidos (NTSA - National Tuberous Sclerosis Association) estabeleceu, em 1992 (critérios revisados em 2000) os critérios para o diagnóstico definitivo, provável e suspeito da doença. São considerados critérios diagnósticos maiores: adenoma sebáceo (angiofibroma facial), fibroma periungueal, mais de três manchas cutâneas acrômicas, placa de Shagreen, hamartoma retiniano, angiolipoma renal, linfangiomiomatose, astrocitoma subependimário de células gigantes, rabdomioma cardíaco, túber cortical, nódulo subependimário. São considerados critérios diagnósticos menores: mancha hipocrômica no esmalte dentário, hamartomas retais (pólipos), cistos renais múltiplos, mancha acrômica em retina, hamartoma não renal, cisto ósseo, linhas de migração radial na substância branca cerebral (mínimo de três linhas) e fibroma gengival. Considera-se diagnóstico definitivo na presença de pelo menos dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores; diagnóstico provável na presença de um critério maior e um menor; e diagnóstico suspeito na presença de um critério maior ou dois ou mais critérios menores.
Não há cura para a ET, apenas tratamento paliativo. O tratamento é sintomático e normalmente acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos. O acompanhamento fisioterápico e psicológico visa a um maior conforto da paciente e ao suporte familiar respectivamente, devido ao prognóstico reservado, e o aconselhamento genético é sugerido em virtude de seu caráter autossômico dominante, e de 85% das gestações serem frustras.
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Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/esclerose-tuberosa/