Sarcosinemia

A sarcosinemia, também denominada hipersarcosinemia, trata-se de um raro distúrbio metabólico genético autossômico recessivo, que se caracteriza por aumento da concentração de sarcosina no plasma sanguíneo e na urina, sendo este último conhecido como sarcosinúria.

A sarcosina consiste em um aminoácido sintetizado pelo organismo humano, que resulta da hidrólise da creatina ou degradação biológica da colina, que é encontrado no músculo e em outros tecidos do corpo, sendo que, quando presente na urina, pode auxiliar no diagnóstico de câncer de próstata.

Esta desordem pode resultar de um erro inato no metabolismo da sarcosina, ou ainda, pode decorrer de uma grave deficiência de folato, uma vez que este último é necessário para a conversão da sarcosina em glicina.

Embora o gene responsável pela sarcosinemia ainda não tenha sido elucidado, acredita-se que se trate do gene sarcosina desidrogenase. O que é conhecido, é que o gene localiza-se no cromossomo humano 9q34.

Uma vez que este distúrbio não está relacionado a sintomas neurológicos e nenhum outro problema clínico, a sarcosinema é considerada uma condição benigna.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Sarcosinemia
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch89
http://www.rightdiagnosis.com/s/sarcosinemia/basics.htm

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