Síndrome de Marfan

A aracnodactilia, também conhecida como síndrome de Marfan, é  uma doença genética, com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar que se caracteriza por anormalidades nos ossos, olhos e sistema cardiovascular em diferentes graus.

Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra francês Antoine Marfan, no ano de 1896, sendo oriundo daí o nome síndrome de Marfan. O nome aracnodactilia foi proposto em 1971, por Beals e Hetch achando que se tratava de uma doença com quadro clínico similar à síndrome de Marfan. No entanto, após uma revisão de literatura, concluiu-se que na realidade se tratava da mesma doença.

A aracnodactilia apresenta um quadro clínico muito variado. As principais manifestações clínicas estão concentradas em três sistemas principais:

  • Esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
  • Cardíaco: caracterizado pelo prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta;
  • Ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

A chance de atingir diferentes órgãos recebe o nome de pleiotropia. Dentre as manifestações clínicas, as de maior risco são: aneurismas da aorta e dissecções da mesma.

O diagnóstico é feito experimentalmente. Cabe ao geneticista clínico a investigação da família e aconselhamento genético dos afetados.

Nessa síndrome, a válvula mitral encontra-se alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio direito. Estas alterações podem causar vazamento e refluxo significativo e são avaliadas por meio do exame clínico e do ecocardiograma, e nesse caso há a possibilidade de correção cirúrgica. Como há a possibilidade de endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, sendo assim é recomendada a profilaxia dessa infecção através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico.

O portador dessa síndrome apresenta o palato duro em forma de V, provocando apinhamento dental, mordida cruzada e desvio do alinhamento normal. Para um correto tratamento desses problemas, é necessário comunicar ao dentista que o paciente é portador da síndrome de Marfan.

Não existe uma cura para essa síndrome, mas há muitas opções para controlar os sintomas e as circunstâncias. Como a síndrome de Marfan não é comum, é importante encontrar um médico que a conheça bem. Durante a anamnese deve ser feito um exame físico detalhado, verificar o histórico clínico do paciente e dos familiares, junto com a medida da altura, um exame ocular e um eletrocardiograma.

Uma avaliação anual do esqueleto é importante para detecção de mudanças na coluna ou no esterno, sendo que é especialmente importante no período de maior crescimento de uma pessoa, a adolescência. Em certos casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica pode ser recomendada para limitar os danos. Exames regulares das vistas são de extrema importância para evidenciação e correção dos problemas de visão. Na maioria das vezes, o uso de lentes de contato pode solucionar o problema, mas a cirurgia pode ser necessária em alguns casos.

Avaliações regulares e o ecocardiograma auxiliam na avaliação do tamanho da aorta e o modo como o coração está trabalhando. Deste modo, um potencial problema é diagnosticado mais cedo e tratado, minimizando os riscos de ameaça à vida. Alguns problemas nas válvulas cardíacas podem ser controlados com o uso de fármacos, como betablocante, que pode reduzir o estresse da aorta.

Fontes:
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/003288.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
http://www.jped.com.br/conteudo/95-71-06-337/port.asp
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1
http://www.crfaster.com.br/maf.htm

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